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TEXTO 2
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| No estado do Rio Grande do Norte foi descoberta uma doença genética que causa uma deficiência física muito severa conhecida por Síndrome Spoan (Macedo-Souza et al., 2005 e 2008). As crianças afetadas já nascem com a mutação genética associada à doença, mas só apresentam os primeiros sintomas quando começam a andar, por volta dos dois anos de idade. Elas andam nas pontas dos pés devido a uma rigidez ou espasticidade das pernas. Depois, vão perdendo o controle sobre os movimentos, devido à degeneração dos nervos e acabam confinadas em uma cadeira de rodas entre os cinco e vinte anos. A perda do controle dos movimentos é progressiva e, com o tempo, elas podem desenvolver deformações nos pés e coluna. O termo Spoan é um acrônimo com os principais sintomas da doença em inglês: Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy (Paraplegia Espástica, Atrofia Óptica e Neuropatia). Essa doença afeta mais de oitenta pessoas de uma mesma família que descendem todos de um único ancestral portador da mutação genética e cujos descendentes se espalharam por mais de dez municípios diferentes (Serrinha dos Pintos, Pau dos Ferros, São Miguel, Coronel João Pessoa, Doutor Severiano, Encanto, Natal e Martins, no estado do Rio Grande do Norte; Sítio Milagres, no Ceará, Lagoa, na Paraíba e em São Paulo). Todas essas pessoas compartilham um mesmo pedaço do DNA, no qual existe uma mutação, que acaba por prejudicar a expressão de uma determinada proteína, dando origem aos diferentes sintomas que caracterizam a doença. Para encontrar essa alteração genética, pesquisadores da UEPB e do Centro de Estudos do Genoma Humano na Universidade de São Paulo investiram mais de dez anos em pesquisa. Todos os afetados pela síndrome Spoan são filhos de casais aparentados entre si e essas uniões têm relação com a manifestação da doença. Quer dizer, essa síndrome somente se manifesta se ambos os membros do casal portar a mutação vinda de um ancestral comum. Nosso DNA possui cerca de 25.000 genes ou “receitas ” para proteínas. No caso das pessoas que têm a síndrome Spoan, como elas são filhas de casais consanguíneos (primos), então elas receberam uma cópia da receita alterada de cada um dos seus pais ou genitores. Se a pessoa receber duas receitas alteradas para a proteína, cada cópia de um de seus pais, então essa proteína acaba sendo expressa de forma diferente do normal e leva ao desenvolvimento da doença. Os parentes das pessoas com Síndrome Spoan têm risco de possuírem essa mutação genética e de transmiti-la para as próximas gerações. Por isto, é importante que elas saibam disso. |
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Questões:
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5)
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O texto descreve uma deficiência causada por uma doença genética: a síndrome Spoan. As crianças com essa deficiência acabam confinadas em uma cadeira de rodas até a adolescência porque perdem a capacidade de se movimentar. Se o texto não tivesse afirmado que se tratava de uma doença genética, qual outra informação você poderia usar para chegar a essa conclusão?
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| A - |
Todos os afetados pela síndrome Spoan residem na região da Serrinha dos Pintos onde foi descoberta a doença. |
| B - |
Todos os afetados pela síndrome Spoan não devem ter sido vacinados e por isso ficaram deficientes. |
| C- |
Todos os afetados pela síndrome Spoan são filhos de casais aparentados e têm um ancestral em comum. |
| D - |
Não sei |
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6)
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As pessoas acometidas por uma síndrome genética desenvolvem a doença progressivamente. Isso significa que ela manifestou a doença:
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| A - |
Repentinamente. |
| B - |
Ao longo dos anos. |
| C - |
Desde o nascimento. |
| D - |
Não sei. |
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7)
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Leia novamente o seguinte trecho: “Nosso DNA possui cerca de 25.000 genes ou “receitas”para proteínas. Todas essas pessoas compartilham um mesmo pedaço do DNA comum, no qual existe uma mutação, que acaba por prejudicar a expressão de uma determinada proteína, dando origem aos diferentes sintomas que caracterizam a doença”. Essa mesma explicação poderia ser resumida da seguinte maneira:
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| A - |
As pessoas com um defeito em uma “receita” (DNA) acabam deficientes. |
| B - |
As pessoas com defeito na “receita” (proteína) acabam deficientes. |
| C - |
As pessoas que possuem a “receita” (DNA) sem alterações acabam deficientes. |
| D - |
Não entendi a informação e não sei como escolher uma alternativa adequada. |
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8)
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Todas as pessoas com essa deficiência física causada pela síndrome Spoan são filhas de casais aparentados. Você acha que o fato dos pais serem aparentados tem alguma coisa a ver com a manifestação da doença?
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| A - |
Talvez, porque existem casais sem parentesco e tem filhos deficientes, enquanto tem casais muito aparentados sem nenhum filho deficiente. |
| B - |
Não, acho que o parentesco entre pais não tem relação nenhuma com a deficiência das crianças. |
| C - |
Sim, porque pessoas aparentadas possuem parte de seu DNA de um ancestral comum e isto aumenta a chance de terem mutações genéticas. |
| D - |
Não sei responder. |
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