Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil

Iriart, Jorge Alberto Bernstein; Nucci, Marina Fisher; Muniz, Tatiane Pereira; Viana, Greice Bezerra; Aureliano, Waleska de Araújo; Gibbon, Sahra

doi:10.1590/1413-812320182410.01612019

Acessibilidade / Reportar erro

Brasil

Español English

sumário « anterior atual seguinte »

Sumário

ARTIGO • Ciênc. saúde coletiva 24 (10) • Out 2019 • https://doi.org/10.1590/1413-812320182410.01612019 copiar

Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

Palavras-chave
Doença rara; Genética; Itinerários terapêuticos

	Paciente ou cuidador(a)	Cidade da entrevista	Município de residência	Hospital/ Instituição	Diagnóstico	Descrição	Convênio	Judicialização
E1	Paciente	Salvador	Salvador-Ba	Hospital 1	Ambiguidade Sexual	Uma Anomalia da Diferenciação Sexual (ADS), é uma situação em que o sexo (46, XX ou 46, XY) , o sexo gonadal (ovários ou testículos) e o sexo fenotípico (a aparência masculina ou feminina) não estão de acordo.	Não	Não
E2	Paciente	Salvador	Salvador-Ba	Hospital 1	Não sabe o diagnóstico	-	Não	Não
E3	Cuidadora	Salvador	Santo Estevão-Ba	Hospital 1	Incontinência Pigmentar	Doença genética rara (0,7/100.000 nascimentos) de herança dominante ligada ao X, em que 97% dos afetados são mulheres e quase sempre é fatal no sexo masculino, levando ao aborto espontâneo na maioria dos casos. Os principais sintomas são lesões na pele em diferentes graus.	Não	Não
E4	Cuidadora	Salvador	Piatã-Ba	Hospital 1	Suspeita de doença neuromuscular	-	Não	Não
E5	Cuidadora	Salvador	Santa Inês-Ba	Hospital 1	Síndrome Ehlers -Danlos	É uma doença do tecido conjuntivo caracterizada pela hipermobilidade articular, pele hiperextensível e anormalidade na cicatrização. A pele é flácida e elástica, demonstrando hiperextensibilidade marcante. As cicatrizes de feridas ficam alargadas, com aspecto papiráceo, principalmente em joelhos e cotovelos.	Não	Não
E6	Cuidadora	Salvador	Salvador-Ba	Hospital 1	MPS6	As MPS fazem parte do grupo de erros inatos do metabolismo (EIM). São causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, que afetam o catabolismo dos glicosaminoglicanos. Características comuns às MPS's são o engrossamento progressivo das feições, opacificação de córneas, infecção de vias aéreas de repetição, aumento do fígado e baço, acomentimento de válvulas cardíacas, rigidez/ anomalias articulares e alterações no crescimento, entre outras.	Não	Sim
E7	Cuidadora	Salvador	Salvador-Ba	Hospital 1	Síndrome de Marfan (Suspeita)	É uma doença autossômica dominante que afeta o tecido conjuntivo, responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. Geralmente atinge o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e o esqueleto.	Sim	Não
E8	Cuidadora	Salvador	Salvador-Ba	Hospital 1	Sem Diagnóstico	-	Não	Não
E9	Cuidadora	Salvador	Lauro de Freitas-Ba	Hospital 1	MPS1	Idem MPS	Não	Sim
E10	Cuidadora	Rio de Janeiro	Rio de Janeiro-Rj	Hospital 2	MPS	Idem MPS	Não	Não
E11	Cuidador	Rio de Janeiro	Rio de Janeiro-Rj	Hospital 2	MPS	Idem MPS	Sim	Sim
E12	Cuidadora	Rio de Janeiro	Nova Iguaçu-Rj	Hospital 2	Sem diagnóstico	-	Não	Não
E13	Cuidadora	Rio de Janeiro	Rio de Janeiro-Rj	Hospital 2	Nanismo (sem diagnóstico específico)	É uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, deixando o indivíduo com uma estatura 20% abaixo da média normal dos outros indivíduos da sua idade, ou inferior à média da população em geral.	Não	Não
E14	Cuidadora	Rio de Janeiro	Miraí-Rj	Hospital 2	Sem diagnóstico	-	Não	Sim
E15	Cuidadora	Rio de Janeiro	Rio de Janeiro-Rj	Hospital 2	Fibrose cística	A FC é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica recessiva que acomete o epitélio do trato respiratório, pâncreas, intestino, sistema hepato-biliar, glândulas sudoríparas e vasos deferentes no sexo masculino.	Não	Sim
E16	Cuidador	Rio de Janeiro	Campos dos Goytacazes-Rj	Hospital 2	Fibrose cística	Idem FC	Sim	Não
E17	Paciente	Rio de Janeiro	Rio de Janeiro-Rj	Hospital 2	Fibrose cística	Idem FC	Sim	Não
E18	Cuidadora	Rio de Janeiro	Belford Roxo-Rj	Hospital 2	Fibrose cística	Idem FC	Não	Não
E19	Paciente	Porto Alegre	Gravataí - RS	Hospital 3	MPS1	Idem MPS	Não	Sim
E20	Cuidadora	Porto Alegre	Jaraguá do Sul - SC	Hospital 3	Tirosinemia	É uma doença também denominada Tirosinemia hepato-renal causada pela deficiência da enzima Fumarilacetoacetato hidrolase. Trata-se de uma doença metabólica hereditária de padrão de herança autossômico recessivo.	Não	Sim
E21	Cuidadora	Porto Alegre	São Leopoldo - RS	Hospital 3	MPS4	Idem MPS	Não	Sim
E22	Cuidador	Porto Alegre	Santo Antônio da Patrulha - RS	Hospital 3	MPS4	Idem MPS	Não	Sim
E23	Paciente	Porto Alegre	Porto Alegre	Hospital 3	Doença de Gaucher	A doença de Gaucher (DG) é a mais frequente das doenças lisossômicas. Hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dor óssea, osteopenia e retardo de crescimento, são as manifestações clínicas mais comuns	Sim	Sim
E24	Paciente	Porto Alegre	Porto Alegre	Hospital 3	Doença de Gaucher	Idem DG	Sim	Não
E25	Cuidadora	Porto Alegre	Porto Alegre (veio de Pernambuco)	Hospital 3	Xarope do Bordo	A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), também conhecida como Leucinose, é um Erro Inato do Metabolismo causado pela deficiência da atividade do complexo da desidrogrenase dos α-ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina (CACR). O acúmulo destes aminoácidos afeta principalmente o sistema nervoso central (SNC).	Não	Sim
E26	Cuidadora	Porto Alegre	Boa Vista do Buricá - RS	Hospital 3	Fenilcetonúria	Idem FC	Não	Não
E27	Cuidadores	Porto Alegre	Canoas - RS	Hospital 3	Tirosinemia tipo 1	Idem Tirosinemia	Não	Sim
E28	Cuidadora	Porto Alegre	São Leopoldo - RS	Hospital 3	Doença de Niemann-pick (B)	A doença de Niemann-Pick consiste em um grupo de síndromes genéticas muito raras que são herdadas dentro da mesma família e que provocam o acúmulo de lípidos em alguns órgãos como o cérebro, o baço ou o fígado, por exemplo. A do Tipo B: é uma forma menos severa do tipo A que permite a sobrevivência até à idade adulta.	Sim	Não

Profissional	Cidade	Formação/Vínculo	Especialidade
P1	Salvador	Médico/Docente	Geneticista
P2	Salvador	Bióloga/Pesquisadora	-
P3	Salvador	Médico	Geneticista
P4	Salvador	Médico	Geneticista
P5	Salvador	Médico/Docente	Endocrinologista
P6	Salvador	Médico	Geneticista
P7	Salvador	Médico	Neurologista
P8	Salvador	Psicóloga/ Servidora	-
P9	Salvador	Médico	Geneticista
P10	Salvador	Médico	Geneticista
P1	Rio de janeiro	Médico	Geneticista
P2	Rio de Janeiro	Médico	Geneticista
P3	Rio de Janeiro	Enfermeira	-
P4	Rio de Janeiro	Psicóloga	-
P5	Rio de Janeiro	Médico	Geneticista
P6	Rio de Janeiro	Médico	Neurologista
P7	Rio de Janeiro	Médico	Geneticista
P8	Rio de Janeiro	Médico	Geneticista
P1	Porto Alegre	Médico	Geneticista e Bioquímica
P2	Porto Alegre	Médico	Geneticista
P3	Porto Alegre	Médico	Geneticista e Patologia Clínica
P4	Porto Alegre	Médico Residente	Geneticista e Pediatra
P5	Porto Alegre	Médico	Geneticista/Neurogeneticista
P6	Porto Alegre	Médico/Docente	Geneticista
P7	Porto Alegre	Médico Residente	Geneticista
P8	Porto Alegre	Nutricionista	Fenilcetonúria
P9	Porto Alegre	Médico/Docente	Geneticista
P10	Porto Alegre	Enfermeira	Puericultura

ABRASCO - Associação Brasileira de Saúde Coletiva Av. Brasil, 4036 - sala 700 Manguinhos, 21040-361 Rio de Janeiro RJ - Brazil, Tel.: +55 21 3882-9153 / 3882-9151 - Rio de Janeiro - RJ - Brazil
E-mail: cienciasaudecoletiva@fiocruz.br

Acompanhe os números deste periódico no seu leitor de RSS

[1] Colaboradores

JAB Iriart participou da elaboração do projeto, coleta de dados, análise dos dados e redação do artigo. MF Nucci, T Muniz, GB Viana e WA Aureliano participaram da coleta de dados, análise dos dados e redação do artigo. S Gibbon participou da elaboração do projeto, análise de dados e redação do artigo.