E1 |
Paciente |
Salvador |
Salvador-Ba |
Hospital 1 |
Ambiguidade Sexual |
Uma Anomalia da Diferenciação Sexual (ADS), é uma situação em que o sexo (46, XX ou 46, XY) , o sexo gonadal (ovários ou testículos) e o sexo fenotípico (a aparência masculina ou feminina) não estão de acordo. |
Não |
Não |
E2 |
Paciente |
Salvador |
Salvador-Ba |
Hospital 1 |
Não sabe o diagnóstico |
- |
Não |
Não |
E3 |
Cuidadora |
Salvador |
Santo Estevão-Ba |
Hospital 1 |
Incontinência Pigmentar |
Doença genética rara (0,7/100.000 nascimentos) de herança dominante ligada ao X, em que 97% dos afetados são mulheres e quase sempre é fatal no sexo masculino, levando ao aborto espontâneo na maioria dos casos. Os principais sintomas são lesões na pele em diferentes graus. |
Não |
Não |
E4 |
Cuidadora |
Salvador |
Piatã-Ba |
Hospital 1 |
Suspeita de doença neuromuscular |
- |
Não |
Não |
E5 |
Cuidadora |
Salvador |
Santa Inês-Ba |
Hospital 1 |
Síndrome Ehlers -Danlos |
É uma doença do tecido conjuntivo caracterizada pela hipermobilidade articular, pele hiperextensível e anormalidade na cicatrização. A pele é flácida e elástica, demonstrando hiperextensibilidade marcante. As cicatrizes de feridas ficam alargadas, com aspecto papiráceo, principalmente em joelhos e cotovelos. |
Não |
Não |
E6 |
Cuidadora |
Salvador |
Salvador-Ba |
Hospital 1 |
MPS6 |
As MPS fazem parte do grupo de erros inatos do metabolismo (EIM). São causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas, que afetam o catabolismo dos glicosaminoglicanos. Características comuns às MPS's são o engrossamento progressivo das feições, opacificação de córneas, infecção de vias aéreas de repetição, aumento do fígado e baço, acomentimento de válvulas cardíacas, rigidez/ anomalias articulares e alterações no crescimento, entre outras. |
Não |
Sim |
E7 |
Cuidadora |
Salvador |
Salvador-Ba |
Hospital 1 |
Síndrome de Marfan (Suspeita) |
É uma doença autossômica dominante que afeta o tecido conjuntivo, responsável pelo fortalecimento das estruturas do corpo. Geralmente atinge o coração, os olhos, os vasos sanguíneos e o esqueleto. |
Sim |
Não |
E8 |
Cuidadora |
Salvador |
Salvador-Ba |
Hospital 1 |
Sem Diagnóstico |
- |
Não |
Não |
E9 |
Cuidadora |
Salvador |
Lauro de Freitas-Ba |
Hospital 1 |
MPS1 |
Idem MPS |
Não |
Sim |
E10 |
Cuidadora |
Rio de Janeiro |
Rio de Janeiro-Rj |
Hospital 2 |
MPS |
Idem MPS |
Não |
Não |
E11 |
Cuidador |
Rio de Janeiro |
Rio de Janeiro-Rj |
Hospital 2 |
MPS |
Idem MPS |
Sim |
Sim |
E12 |
Cuidadora |
Rio de Janeiro |
Nova Iguaçu-Rj |
Hospital 2 |
Sem diagnóstico |
- |
Não |
Não |
E13 |
Cuidadora |
Rio de Janeiro |
Rio de Janeiro-Rj |
Hospital 2 |
Nanismo (sem diagnóstico específico) |
É uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, deixando o indivíduo com uma estatura 20% abaixo da média normal dos outros indivíduos da sua idade, ou inferior à média da população em geral. |
Não |
Não |
E14 |
Cuidadora |
Rio de Janeiro |
Miraí-Rj |
Hospital 2 |
Sem diagnóstico |
- |
Não |
Sim |
E15 |
Cuidadora |
Rio de Janeiro |
Rio de Janeiro-Rj |
Hospital 2 |
Fibrose cística |
A FC é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica recessiva que acomete o epitélio do trato respiratório, pâncreas, intestino, sistema hepato-biliar, glândulas sudoríparas e vasos deferentes no sexo masculino. |
Não |
Sim |
E16 |
Cuidador |
Rio de Janeiro |
Campos dos Goytacazes-Rj |
Hospital 2 |
Fibrose cística |
Idem FC |
Sim |
Não |
E17 |
Paciente |
Rio de Janeiro |
Rio de Janeiro-Rj |
Hospital 2 |
Fibrose cística |
Idem FC |
Sim |
Não |
E18 |
Cuidadora |
Rio de Janeiro |
Belford Roxo-Rj |
Hospital 2 |
Fibrose cística |
Idem FC |
Não |
Não |
E19 |
Paciente |
Porto Alegre |
Gravataí - RS |
Hospital 3 |
MPS1 |
Idem MPS |
Não |
Sim |
E20 |
Cuidadora |
Porto Alegre |
Jaraguá do Sul - SC |
Hospital 3 |
Tirosinemia |
É uma doença também denominada Tirosinemia hepato-renal causada pela deficiência da enzima Fumarilacetoacetato hidrolase. Trata-se de uma doença metabólica hereditária de padrão de herança autossômico recessivo. |
Não |
Sim |
E21 |
Cuidadora |
Porto Alegre |
São Leopoldo - RS |
Hospital 3 |
MPS4 |
Idem MPS |
Não |
Sim |
E22 |
Cuidador |
Porto Alegre |
Santo Antônio da Patrulha - RS |
Hospital 3 |
MPS4 |
Idem MPS |
Não |
Sim |
E23 |
Paciente |
Porto Alegre |
Porto Alegre |
Hospital 3 |
Doença de Gaucher |
A doença de Gaucher (DG) é a mais frequente das doenças lisossômicas. Hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dor óssea, osteopenia e retardo de crescimento, são as manifestações clínicas mais comuns |
Sim |
Sim |
E24 |
Paciente |
Porto Alegre |
Porto Alegre |
Hospital 3 |
Doença de Gaucher |
Idem DG |
Sim |
Não |
E25 |
Cuidadora |
Porto Alegre |
Porto Alegre (veio de Pernambuco) |
Hospital 3 |
Xarope do Bordo |
A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), também conhecida como Leucinose, é um Erro Inato do Metabolismo causado pela deficiência da atividade do complexo da desidrogrenase dos α-ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina (CACR). O acúmulo destes aminoácidos afeta principalmente o sistema nervoso central (SNC). |
Não |
Sim |
E26 |
Cuidadora |
Porto Alegre |
Boa Vista do Buricá - RS |
Hospital 3 |
Fenilcetonúria |
Idem FC |
Não |
Não |
E27 |
Cuidadores |
Porto Alegre |
Canoas - RS |
Hospital 3 |
Tirosinemia tipo 1 |
Idem Tirosinemia |
Não |
Sim |
E28 |
Cuidadora |
Porto Alegre |
São Leopoldo - RS |
Hospital 3 |
Doença de Niemann-pick (B) |
A doença de Niemann-Pick consiste em um grupo de síndromes genéticas muito raras que são herdadas dentro da mesma família e que provocam o acúmulo de lípidos em alguns órgãos como o cérebro, o baço ou o fígado, por exemplo. A do Tipo B: é uma forma menos severa do tipo A que permite a sobrevivência até à idade adulta. |
Sim |
Não |