1. Reconhecer a importância das doenças genéticas/defeitos congênitos dentro do contexto epidemiológico local e nacional. |
2. Conhecer a terminologia e os conceitos básicos usados na Genética Médica. |
3. Conhecer os padrões de herança clássicos no âmbito das famílias e comunidades. |
4. Reconhecer a importância do heredograma ao avaliar a predisposição/susceptibilidade e a transmissão de doenças genéticas. |
5. Ter noções básicas de morfogênese e fisiologia humanas e do papel da Genética nesses processos. |
6. Entender como a interação de fatores genéticos, ambientais e comportamentais atuam na susceptibilidade, no início e no desenvolvimento de doenças, assim como na resposta ao tratamento e na manutenção da saúde. |
7. Reconhecer os principais agentes teratogênicos e as medidas preventivas relacionadas (especialmente álcool e drogas ilícitas). |
8. Reconhecer os principais fatores de risco genéticos – idade parental avançada, consanguinidade e recorrência familiar. |
9. Conhecer as medidas preventivas relacionadas às doenças genéticas/defeitos congênitos – ácido fólico pré-concepcional, imunizações maternas, hábitos de vida saudáveis. |
10. Reconhecer que as doenças genéticas são frequentemente distúrbios multissistêmicos, necessitando de abordagem interdisciplinar e multiprofissional. |
11. Conhecer os princípios e diretrizes do Programa Nacional de Triagem Neonatal. |
12. Conhecer os formulários oficiais e obrigatórios para registro das doenças genéticas/defeitos congênitos – Declaração de Nascido Vivo e Declaração de Óbito. |
13. Conhecer as doenças genéticas/defeitos congênitos que não são raros, ou seja, que têm prevalência superior a 1,3:2.000 indivíduos. |
14. Conhecer os principais testes genéticos utilizados na prática clínica. |
15. Conhecer a rede de atenção e cuidados em saúde disponível nos três níveis de complexidade para os indivíduos com doenças genéticas/defeitos congênitos e suas famílias. |
16. Conhecer as atribuições do médico geneticista no reconhecimento e manejo das doenças de base genética/congênita, com intuito de operacionalizar o sistema de referência/contrarreferência. |
Habilidades
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1. Reunir informações sobre a história genética de uma família, incluindo a construção de um heredograma de no mínimo três gerações. |
2. Reconhecer a variação do fenótipo normal e suas alterações morfológicas e funcionais. |
3. Preencher adequadamente os documentos de referência e contrarreferência dos pacientes com suspeita de doenças genéticas e defeitos congênitos ou com diagnóstico definido. |
4. Usar habilidades de comunicação adequadas e demonstrar consciência da necessidade de confidencialidade e de uma abordagem não diretiva ao lidar com os pacientes e suas famílias. |
5. Usar adequadamente a tecnologia disponível para a obtenção de informações atualizadas sobre Genética e Genômica. |
Atitudes
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1. Respeitar o aconselhamento genético não diretivo e não coercitivo. |
2. Considerar as crenças culturais e religiosas do paciente a respeito da sua herança genética quando prestar cuidados a pessoas com doenças genéticas ou em risco de desenvolvê-las. |
3. Ter sensibilidade para perceber a importância e a necessidade de privacidade e confidencialidade. |
4. Demonstrar consciência da importância do impacto social e psicológico de um diagnóstico genético para o paciente e seus familiares. |
5. Ser capaz de trabalhar de forma cooperativa e colaborativa em uma equipe interdisciplinar e multiprofissional em Saúde. |