| 1. Reconocer la importancia de las enfermedades genéticas/defectos congénitos dentro del contexto epidemiológico local y nacional. |
| 2. Conocer la terminología y los conceptos básicos usados en la Genética Médica. |
| 3. Conocer los estándares de herencia clásicos en el ámbito de las familias y comunidades. |
| 4. Reconocer la importancia del heredograma al evaluar la predisposición/susceptibilidad y la transmisión de enfermedades genéticas. |
| 5. Tener nociones básicas de la morfogénesis y de la fisiología humana y del papel de la Genética en esos procesos. |
| 6. Entender cómo la interacción de factores genéticos, ambientales y comportamentales actúan en la susceptibilidad, en el inicio y en el desarrollo de enfermedades, así como en la respuesta al tratamiento y en el mantenimiento de la Salud. |
| 7. Reconocer los principales agentes teratogénicos y las medidas preventivas relacionadas (especialmente alcohol y drogas ilícitas). |
| 8. Reconocer los principales factores de riesgo genéticos: edad parental avanzada, consanguinidad, recurrencia familiar. |
| 9. Conocer las medidas preventivas relacionadas a las enfermedades genéticas/defectos congénitos: ácido fólico pre-concepcional, inmunizaciones maternas, hábitos de vida saludables. |
| 10. Reconocer que las enfermedades genéticas son frecuentemente disturbios multi-sistémicos que necesitan abordaje interdisciplinario y multiprofesional. |
| 11. Conocer los principios y directrices del Programa Nacional de Clasificación Neonatal. |
| 12. Conocer los formularios oficiales y obligatorios para registro de las enfermedades genéticas/defectos congénitos: declaración de nacido vivo y declaración de fallecimiento. |
| 13. Conocer las enfermedades genéticas/defectos congénitos que no son raros, es decir, que tienen una prevalencia superior a 1,3:2.000 individuos. |
| 14. Conocer los principales testes genéticos utilizados en la práctica clínica. |
| 15. Conocer la red de atención y cuidados en salud disponible en los tres niveles de complejidad para los individuos con enfermedades genéticas/defectos congénitos y sus familias. |
| 16. Conocer las atribuciones del médico genetista en el reconocimiento y manejo de las enfermedades de base genética/congénita, con el objetivo de poner en operación el sistema de referencia/contra-referencia. |
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Habilidades
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| 1. Reunir informaciones sobre la historia genética de una familia, incluyendo la construcción de un heredograma de tres generaciones como mínimo. |
| 2. Reconocer la variación del fenotipo normal y sus alteraciones morfológicas y funcionales. |
| 3. Rellenar adecuadamente los documentos de referencia y contra-referencia de los pacientes con sospecha de enfermedades genéticas y defectos congénitos o con diagnóstico definido. |
| 4. Usar habilidades de comunicación adecuadas y demostrar conciencia de la necesidad de confidencialidad y de un abordaje no directivo con los pacientes y sus familias. |
| 5. Usar adecuadamente la tecnología disponible para la obtención de informaciones actualizadas sobre Genética y Genómica. |
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Actitudes
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| 1. Respetar el asesoramiento genético no directivo y no coercitivo. |
| 2. Considerar las creencias culturales y religiosas del paciente con relación a su herencia genética cuando se presten cuidados a personas en o con riesgo de desarrollar enfermedades genéticas. |
| 3. Tener sensibilidad para percibir la importancia y la necesidad de privacidad y confidencialidad. |
| 4. Demostrar conciencia de la importancia del impacto social y psicológico de un diagnóstico genético en el paciente y sus familiares. |
| 5. Ser capaz de trabajar de forma cooperativa y colaborativa en un equipo interdisciplinario y multiprofesional en Salud |
