SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.22 issue3Analyses of DNA from ancient bones of a pre-Columbian Cuban woman and a childGenetic counseling follow-up - a retrospective study with a quantitative approach author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Genetics and Molecular Biology

Print version ISSN 1415-4757

Abstract

PEREIRA, Lilian et al. Cystic fibrosis mutations R1162X and 2183AA®G in two southern Brasilian states. Genet. Mol. Biol. [online]. 1999, vol.22, n.3, pp. 291-294. ISSN 1415-4757.  http://dx.doi.org/10.1590/S1415-47571999000300002.

Realizou-se a análise de 79 pacientes provenientes do Sul do Brasil para duas mutações raras da fibrose cística (CF), R1162X e 2183AA®G; dentre estes pacientes, 49 eram nascidos no Estado do Paraná (PR) e 30 eram nascidos no Estado de Santa Catarina (SC). Para a mutação 2183AA®G, dois alelos foram detectados entre os pacientes de SC e um alelo nos pacientes de PR. Para a mutação R1162X, seis alelos foram detectados entre os pacientes de SC e um alelo entre os pacientes do PR. Quando estes pacientes foram classificados de acordo com a origem étnica, 14% dos alelos detectados entre os pacientes de origem italiana eram portadores da mutação R1162X e 7% da mutação 2183AA®G. Estas mutações, juntamente com a mutação DF508, também foram analisadas em uma amostra de 270 indivíduos normais de origem italiana não-consangüíneos, os quais eram nascidos no Estado do PR. Nessa amostra foram detectados dois alelos DF508 e um alelo 2183AA®G. As freqüências das mutações DF508, R1162X e 2183AA®G não mostraram desvio estatístico significativo daquelas freqüências observadas no norte da Itália. Nossos resultados demonstram que é importante incluir estas mutações no conjunto de mutações a serem pesquisadas nos pacientes com FC do sul do Brasil, especialmente quando estes pacientes tiverem origem italiana.

        · abstract in English     · text in English     · pdf in English