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Genetics and Molecular Biology

Print version ISSN 1415-4757On-line version ISSN 1678-4685

Abstract

CORTES, Fanny M.; TRONCOSO, Ledia A.; ALLIENDE, Angélica R.  and  CUROTTO, Bianca L.. Barber-Say syndrome: further delineation of the clinical spectrum. Genet. Mol. Biol. [online]. 2000, vol.23, n.2, pp.261-264. ISSN 1415-4757.  https://doi.org/10.1590/S1415-47572000000200003.

Apresentamos uma paciente de 14 anos, de sexo feminino, portadora de um quadro de múltiplas anomalias congênitas: hipertelorismo, telecanto, macrostomia, agenesia da hélice em ambos os pavilhões auriculares, pele grossa e redundante e hirsutismo severo, que corresponde ao 5º caso reportado de síndrome de Barber-Say. Esta paciente tem praticamente o mesmo fenótipo que a paciente descrita por Martínez Santana et al. (Am. J. Med. Genet. 47: 20-23, 1992), incluindo o mesmo padrão dermatoglífico que não havia sido descrito até então.

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