TEMA: este trabalho teve como objetivo descrever o processo de intervenção fonoaudiológica em um caso de síndrome de Kabuki, com ênfase na terapia de linguagem. PROCEDIMENTOS: trata-se de relato de caso de uma criança de seis anos e seis meses de idade, gênero feminino, com diagnóstico de síndrome de Kabuki, que realizou terapia fonoaudiológica durante três anos em uma clínica-escola. Foi realizada análise documental dos dados do prontuário relativos à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos, exames e avaliações multidisciplinares. Aos três anos e cinco meses, a criança passou por avaliação fonoaudiológica e apresentou, como histórico, características típicas da síndrome de Kabuki: alteração cardíaca, episódios de pneumonia, otite média secretora recorrente, alterações ortopédicas e crises convulsivas. Na avaliação fonoaudiológica, apresentou tempo de atenção auditiva e visual reduzido, dificuldade de compreensão oral, comunicação por meio de poucos gestos e vocalizações e problemas de comportamento. RESULTADOS: o processo terapêutico teve como objetivo principal promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas, orientação familiar e escolar. Foi observada melhora na compreensão e emissão oral, no contato social e manutenção da atenção. CONCLUSÃO: este estudo permitiu divulgar o percurso de atuação fonoaudiológica na síndrome de Kabuki, do processo diagnóstico à terapia de linguagem. Verificou-se que a terapia foi eficaz no que se refere às habilidades comunicativas e de interação social. Esses dados podem contribuir para elucidar lacunas existentes na literatura acerca da terapia fonoaudiológica na síndrome em questão e subsidiar intervenções clínicas nesses casos.
Genética; Linguagem; Avaliação; Reabilitação