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Sao Paulo Medical Journal

Print version ISSN 1516-3180

Abstract

MARTINS, Ana Maria. Inborn errors of metabolism: a clinical overview. Sao Paulo Med. J. [online]. 1999, vol.117, n.6, pp. 251-265. ISSN 1516-3180.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31801999000600006.

CONTEXTO: Os erros inatos do metabolismo (EIM) causam as doenças metabólicas hereditárias (DMH) e classicamente resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. OBJETIVOS: Revisão clínica sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM) voltada para o médico na sua prática diária, com tabelas e figuras que sumariam as diversas doenças que fazem parte deste assunto. Uma pequena revisão das bases bioquímicas suficiente para compreensão da fisiopatologia dos EIM. FONTES DOS DADOS: Pesquisa bibliográfica utilizando livros de textos sobre os EIM e suas bases bioquímicas (Scriver, CR et al, 1995), revisão da literatura que abrangeu os artigos clássicos e aqueles publicados nos últimos dez anos, fornecendo assim referências atualizadas sobre as diversas doenças metabólicas hereditárias (DMH). SELEÇÃO DOS ESTUDOS: Foi realizada seleção de textos de autores consagrados pelo conhecimento e experiência na área dos EIM e descrição de casos clínicos com suas manifestações clínicas mais peculiares e marcantes. SÍNTESE DOS DADOS: Os EIM são doenças subdiagnosticadas pela falta de hábito do médico geral, neonatologista e intensivista em pensar nesta hipótese. Na revisão são descritos os mecanismos de herança, as principais características clínicas e os achados laboratoriais dos EIM, dentro de uma classificação que fornece uma visão geral sobre o assunto. São abordadas sumariamente as formas de tratamento existentes para os diversos grupos de EIM. CONCLUSÕES: Os EIM não são doenças raras como se pensava no passado e pacientes portadores de DMH fazem parte do atendimento geral nos pronto-atendimentos, nas clínicas cirúrgicas, obstétricas, pediátricas, neurológicas e psiquiátricas, aguardando diagnóstico, prognóstico e tratamento terapêutico e/ou de suporte.

Keywords : Erros inatos do metabolismo; Doença metabólica hereditária; Diagnóstico.

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