SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.125 issue2Does sodium nitroprusside kill babies? A systematic reviewThe role of physician counseling in improving adherence to physical activity among the general population author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Sao Paulo Medical Journal

On-line version ISSN 1806-9460

Abstract

RAMOS, Ester Silveira. Síndrome de Turner: aconselhamento prévio à doação de oócito. Sao Paulo Med. J. [online]. 2007, vol.125, n.2, pp. 112-114. ISSN 1806-9460.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802007000200009.

A falência ovariana é um achado típico da síndrome de Turner (ST). As pacientes podem ser submetidas à terapia de reposição hormonal (TRH) e incluídas em programas de doação de oócito, quando necessário. Para as pacientes com puberdade espontânea, está indicado o aconselhamento genético para a futura descendência abordando os diagnósticos genéticos pré-natal e pré-implantação. Pacientes com gônadas disgenéticas e cromossomo Y apresentam risco aumentado para desenvolvimento de gonadoblastoma. Embora esse tumor não seja invasivo, sua associação freqüente com tumores malignos justificaria a gonadectomia profilática. Entre as pacientes com estigmas da ST e genitália feminina, muitas apresentam cromossomo Y em pelo menos uma linhagem celular. Por essa razão, todas as pacientes devem ser submetidas à análise citogenética, para a realização de cirurgia antes do início da TRH e da gravidez com doação de oócito. No entanto, em casos de alteração cromossômica estrutural ou mosaicismo críptico, as técnicas citogenéticas convencionais podem não ser efetivas, estando indicada a investigação molecular. Uma abordagem prática para o médico investigar as pacientes com ST é proposta neste artigo, devido à importância da identificação do cromossomo Y ou de um segundo cromossomo X para o manejo clínico e o acompanhamento das pacientes.

Keywords : Síndrome de Turner; Doação de oócitos; Gonadoblastoma; Aconselhamento; Cromossomo Y.

        · abstract in English     · text in English     · English ( pdf epdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License