Abstract

SILVA, Felipe Cavalcanti Carneiro da et al. Genes de reparo de DNA na síndrome de Lynch: uma revisão. Sao Paulo Med. J. [online]. 2009, vol.127, n.1, pp. 46-51. ISSN 1516-3180.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802009000100010.

A síndrome de Lynch representa de 1-7% de todos os casos de câncer colorretal. É uma síndrome de herança autossômica dominante que predispõe ao câncer e é causada por mutações nos genes de reparo de ácido desoxirribonucléico (DNA). Desde a descoberta dos principais genes com função de reparo de DNA, mutações nos genes MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 e PMS1 estão relacionadas com a susceptibilidade à síndrome de Lynch. Outro gene, MLH3, tem sido proposto como tendo papel na predisposição à síndrome de Lynch, porém mutações de significância clínica nesse gene não são claras. De acordo com o banco de dados InSiGHT (International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumors), aproximadamente 500 diferentes mutações associadas à síndrome de Lynch são conhecidas, envolvendo primeiramente MLH1 (50%), MSH2 (40%) e outros (10%). Grandes progressos têm ocorrido para nosso entendimento das bases moleculares da síndrome de Lynch. A caracterização molecular será a forma mais precisa para definirmos a síndrome de Lynch e irá fornecer informações preditivas mais precisas sobre o risco de câncer colorretal e extra-colônico, além de permitir regimes otimizados de manejo.

Keywords : Síndrome de Lynch; Câncer colorretal hereditário sem polipose; Reparo de DNA; Mutação; Câncer.