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Sao Paulo Medical Journal

Print version ISSN 1516-3180

Abstract

SALINAS-TORRES, Victor Michael; BARAJAS-BARAJAS, Leticia Oralia; PEREZ-GARCIA, Nicolas  and  PEREZ-GARCIA, Guillermo. Bilateral tibial hemimelia tipo 1 (1a e 1b) com hemivértebras T9 e T10: uma nova associação. Sao Paulo Med. J. [online]. 2013, vol.131, n.4, pp.275-278. ISSN 1516-3180.  http://dx.doi.org/10.1590/1516-3180.2013.1314494.

CONTEXTO

Ausência congênita da tíbia é uma anomalia rara, com incidência em 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, é principalmente esporádica e pode ser identificada como um distúrbio isolado ou como parte de síndromes de malformações.

RELATO DO CASO

Criança do sexo masculino, nascida de pais não afetados e não consanguíneos, apresentou-se com encurtamento das pernas e adução de ambos os pés. O exame físico realizado com seis meses de idade mostrou perímetro cefálico 44,5 cm (percentil 75), comprimento de 60 cm (percentil < 3), peso 7.700 g (percentil 50), encurtamento da coxa esquerda e as duas pernas com o pé varo bilateralhavia. Não houve dismorfismos craniofaciais, nem tórax, abdômen, genitais e anomalias das extremidades superiores. O desenvolvimento psicomotor foi normal. Os exames, incluindo ultrassonografia renal e da cabeça, potenciais auditivos evocados de tronco cerebral e exames oftalmológicos e cardiológicos, estavam normais. Raios-X revelou ausência bilateral da tíbia com fíbula intacta, hipoplasia distal do fêmur esquerdo e fêmur direito normal. Além disso, as radiografias de coluna mostraram hemivértebras em T9 e T10.

CONCLUSÃO

Esta associação nova expande o espectro de hemimelia tibial. Além disso, esta observação destaca a utilidade de tal método diagnóstico barato (raios-X), caracterizando a grande variabilidade clínica e radiológica de hemimelia tibial.

Keywords : Femur; Ectromelia; Tíbia; Vértebras torácicas; Raios X.

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