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Sao Paulo Medical Journal

Print version ISSN 1516-3180

Abstract

VALDEZ, Carolina Melendez et al. Comorbidade entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.Um relato de caso. Sao Paulo Med. J. [online]. 2014, vol.132, n.5, pp.311-313.  Epub July 29, 2014. ISSN 1516-3180.  http://dx.doi.org/10.1590/1516-3180.2014.1325737.

CONTEXTO:

Lesões císticas intratorácicas são diagnosticadas em ampla variedade de faixas etárias, e o uso aumentado dos estudos de imagem pré-natal tem permitido a detecção desses defeitos ainda intraútero.

RELATO DO CASO:

Uma gestante de 17 anos que estava em sua segunda gravidez, com 23 semanas de gestação, apresentava ultrassom com evidência de imagem cística anecoica no hemitórax esquerdo fet al. O ultrassom morfológico realizado no hospital verificou que esta media 3,7 cm x 2,1 cm x 1,6 cm. Evidenciou-se também a presença de polidrâmnio. Neste momento, levantou-se a hipótese de malformação adenomatoide cística. A ecocardiografia fet al mostrou apenas coração desviado para a direita. A ressonância magnética fet al revelou imagem compatível com hérnia diafragmática à esquerda, contendo estômago e, pelo menos, primeira e segunda partes do duodeno, lobo esquerdo do fígado, baço, segmentos de intestino delgado e porções do cólon. O estômago mostrava-se muito distendido e o coração, deslocado para a direita. Havia redução importante do volume do pulmão esquerdo. O cariótipo fet al mostrou constituição cromossômica 47,XXY, compatível com a síndrome de Klinefelter. Em nossa revisão da literatura, encontramos apenas um caso de associação entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.

CONCLUSÃO:

Acreditamos que a associação observada neste caso foi puramente uma coincidência, uma vez que ambas as condições são relativamente comuns. A chance de os dois eventos ocorrerem simultaneamente é estimada em 1 em 1,5 milhões de nascimentos.

Keywords : Síndrome de Klinefelter; Cromossomos sexuais; Cariótipo; Hérnia diafragmática; Diagnóstico pré-natal.

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