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Sao Paulo Medical Journal

Print version ISSN 1516-3180On-line version ISSN 1806-9460

Abstract

DENARDIN, Daniela et al. Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil. Sao Paulo Med. J. [online]. 2015, vol.133, n.4, pp.320-325.  Epub Nov 07, 2014. ISSN 1516-3180.  http://dx.doi.org/10.1590/1516-3180.2013.79900715.

CONTEXTO E OBJETIVO:

A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.

TIPO DE ESTUDO E LOCAL:

Coorte única retrospectiva no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).

MÉTODOS:

Foram considerados todos os pacientes consecutivos com T18 registrados no Serviço de Medicina Fetal do HMIPV entre janeiro de 2005 e setembro de 2013. Foram coletados os seus dados clínicos, radiológicos e de sobrevida. Foi utilizado o teste de Kaplan-Meier para análise de sobrevida.

RESULTADOS:

10 pacientes foram diagnosticados com T18, 7 (70%) do sexo feminino. A maioria (90%) foi encaminhada devido a malformações detectadas no ultrassom. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 25,5 semanas. Ao cariótipo, os defeitos foram considerados múltiplos em apenas 4 pacientes (40%). Todos apresentaram trissomia livre do cromossomo 18. A principal anormalidade observada foi a cardiopatia congênita (n = 7). Morte intraútero ocorreu em metade dos pacientes (50%). Todos os pacientes vivos (n = 5) nasceram através de parto cesáreo, apresentando baixo peso e baixos escores de Apgar. A mediana de sobrevida após o nascimento foi de 18 dias.

CONCLUSÕES:

A T18 associa-se a risco elevado de morte fetal e neonatal. A maioria dos pacientes apresenta malformações identificadas através do ultrassom, como cardiopatias congênitas, que poderiam auxiliar na sua identificação pré-natal.

Keywords : Trissomia; Cromossomos humanos par 18; Cariótipo; Diagnóstico pré-natal; Análise de sobrevida.

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