Abstract

MOREIRA, Lília MA; EL-HANI, Charbel N  and  GUSMAO, Fábio AF. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2000, vol.22, n.2, pp. 96-99. ISSN 1516-4446.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44462000000200011.

O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos.

Keywords : Síndrome de Down; Determinismo genético; Desenvolvimento cognitivo.