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Revista Brasileira de Psiquiatria

Print version ISSN 1516-4446

Abstract

GUPTA, Abha R  and  STATE, Matthew W. Autismo: genética. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2006, vol.28, suppl.1, pp. s29-s38. ISSN 1516-4446.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44462006000500005.

O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras.

Keywords : Transtorno autístico; Genética; Ligação (Genética); Citogenética; Associação.

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