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Alterações fonoaudiológicas presentes em um caso de síndrome de Goldenhar

Language and hearing characterization in the Goldenhar syndrome: case report

RESUMO A linguagem é um complexo processo que envolve a participação e a interação de todos os seus componentes: fonologia, semântica, morfologia, sintaxe e pragmática. A aquisição e organização desses componentes estão relacionadas a capacidades internas do ser humano e também com seu ambiente. Qualquer comprometimento em um ou mais desses componentes trará conseqüências para o desenvolvimento da linguagem de maneira geral. Na Síndrome de Goldenhar diferentes comprometimentos podem afetar a capacidade do indivíduo de se comunicar. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi descrever as alterações fonoaudiológicas encontradas em uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. A criança, do sexo feminino, 8 anos e 8 meses de idade, foi submetida à avaliação da linguagem, fala, voz, audição e motricidade oral. Foi observada alteração dos aspectos cognitivos da linguagem: noção de orientação espacial, raciocínio lógico abstrato e memória e atenção; bem como alteração da expressão e compreensão oral, de órgãos fonoarticulatórios, das funções neurovegetativas, e da audição (perda auditiva bilateral). Inúmeros casos da Síndrome de Goldenhar foram descritos na literatura. No entanto, a grande maioria destes dá ênfase à descrição das alterações genéticas e fenotípicas presentes nos indivíduos estudados. Assim, os achados fonoaudiológicos do presente estudo não podem ser generalizados para todos os portadores da Síndrome de Goldenhar, sendo este o relato de um único caso. Tais achados evidenciam a necessidade da atuação diagnóstica e interventiva do fonoaudiólogo em equipe multidisciplinar, nos quadros de síndromes genéticas.

Síndrome de Goldenhar; Transtornos da comunicação; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Transtornos da audição; Assimetria facial


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