A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene SHH, apresentando características fenotípicas do tipo Like. Os resultados evidenciaram que, apesar de se tratar de um grau leve de HPE (fenótipo Like), o paciente apresentou perdas significativas nas habilidades lingüísticas, com aspecto cognitivo dentro da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo revelou hipoplasia da comissura anterior e presença de cisto temporal à esquerda, achados aparentemente não relacionados à sintomatologia clínica.
Holoprosencefalia; Cognição; Linguagem; Psicolinguística; Mutação
