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Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia

versão On-line ISSN 1982-0232

Resumo

SOUZA, Sandra Regina Barbosa de et al. Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH. Rev. soc. bras. fonoaudiol. [online]. 2007, vol.12, n.2, pp.146-150. ISSN 1982-0232.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-80342007000200013.

A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene SHH, apresentando características fenotípicas do tipo Like. Os resultados evidenciaram que, apesar de se tratar de um grau leve de HPE (fenótipo Like), o paciente apresentou perdas significativas nas habilidades lingüísticas, com aspecto cognitivo dentro da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo revelou hipoplasia da comissura anterior e presença de cisto temporal à esquerda, achados aparentemente não relacionados à sintomatologia clínica.

Palavras-chave : Holoprosencefalia [genética]; Cognição; Linguagem; Psicolinguística; Mutação [genética].

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