As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população, na dependência dos grupos raciais que formam cada região. Aparecem sob a forma de variantes de hemoglobinas ou talassemias, sendo mais freqüentes, no Brasil, os tipos variantes S e C e as talassemias alfa e beta, todas na forma heterozigota. Durante o ano de 1999, amostras de sangue de 506 indivíduos com anemia a esclarecer ou que já passaram por alguma triagem de hemoglobinopatias foram encaminhadas ao Centro de Referência de Hemoglobinas da UNESP, para confirmação diagnóstica e submetidas a procedimentos eletroforéticos, análises bioquímicas e citológicas, para caracterização das hemoglobinas anormais. O objetivo do presente estudo foi verificar quais tipos de hemoglobinas anormais apresentam maior dificuldade diagnóstica. As amostras foram provenientes de 24 cidades de doze estados. Os resultados mostraram que 354 indivíduos (69,96%) apresentaram hemoglobinas anormais, sendo 30 Hb AS (5,93%), 5 Hb AC (0,98%), 76 sugestivos de talassemia alfa heterozigota (15,02%), 134 sugestivos de talassemia beta heterozigota (26,48%) e 109 com outras formas de hemoglobinas anormais (21,54%), que incluem variantes raras e interações de diferentes formas de talassemias e hemoglobinas variantes. Concluiu-se que, apesar da melhoria técnica oferecida atualmente e a constante formação de recursos humanos capacitados, as talassemias em sua forma heterozigota (210 indivíduos -- 41,50%) são responsáveis pela maior dificuldade diagnóstica, seguido da caracterização de variantes raras e formas interativas de hemoglobinopatias (109 indivíduos -- 21,54%), sugerindo que se deve aumentar a capacidade de formação de pessoal e as informações a respeito destas alterações genéticas em nossa população.
Hemoglobinas anormais; talassemias; diagnóstico
