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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

versão impressa ISSN 1516-8484

Resumo

CARVALHO, P. V. B. et al. Expressão do rearranjo gênico BCR-ABL com ponto de quebra na região menor do gene BCR em um paciente com leucemia mielóide crônica. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2003, vol.25, n.3, pp. 173-176. ISSN 1516-8484.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842003000300009.

A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal e caracteriza-se pela presença da translocação cromossômica entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, o denominado cromossomo Ph. Esta translocação determina a fusão dos genes BCR e ABL. Os diferentes pontos de quebra no gene BCR determinam a síntese de proteínas com diferentes pesos moleculares pelo gene BCR-ABL. Nós relatamos o caso de uma paciente portadora de LMC com ponto de quebra cromossômico na região menor do gene BCR. Foi tratada com hidroxiuréia e interferon alfa. Dois anos após o diagnóstico desenvolveu crise blástica linfóide e evoluiu rapidamente para o óbito. Nós discutimos nesta apresentação as diferentes formas do gene BCR-ABL e seus produtos e a possível influência dos mesmos na evolução clínica dos pacientes com a doença.

Palavras-chave : BCR-ABL; leucemia mielóide crônica; cromossomo Ph; p190; p210; p230; FISH; RT-PCR.

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