A anemia falciforme é considerada uma doença heterogênea com diferentes graus de gravidade clínica apesar de ser causada pela mutação de um único nucleotídeo (Glu6Val) no gene da globina b. A total compreensão desta doença permitirá a descoberta de terapias contra alvos fisiopatológicos específicos. Este artigo revisa alguns dos fatores associados à modulação do fenótipo da anemia falciforme, incluindo fatores eritrocitários e fatores extrínsecos aos eritrócitos.
Anemia falciforme; fatores moduladores; genes epistáticos; gravidade clínica
