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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

versão impressa ISSN 1516-8484versão On-line ISSN 1806-0870

Resumo

RIBEIRO, Juliana C. C.; SILVA, Maria Regina R.  e  CHAUFFAILLE, Maria de Lourdes L. F.. Duas classes de mutação na evolução de policitemia vera para leucemia mielóide aguda. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2009, vol.31, n.2, pp.115-117.  Epub 17-Abr-2009. ISSN 1516-8484.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842009005000016.

Policitemia vera (PV) é doença mieloproliferativa crônica com risco de transformação para mielofibrose ou para leucemia mielóide aguda (LMA) na evolução da doença. Dez a 25% dos pacientes têm anormalidade citogenética ao diagnóstico, chegando a 50% com a progressão. Relatamos caso de PV com transformação para LMA no qual foi possível demonstrar a teoria de duas classes de mutação: uma indutora de proliferação e outra de bloqueio de maturação. Caso: Paciente feminina, 55 anos, PV diagnosticada em 2002, com mutação JAK2V617F, cariótipo normal, tratada com flebotomias e hidroxiureia. Em 2006 houve progressão para mielofibrose pós-policitêmica e novo cariótipo mostrou 46,XX,del(20)(q13.1) em 4/20 metáfases. Análise por FISH para região 20q13 em amostra estocada confirmou a deleção ao diagnóstico. Após um ano houve transformação para LMA. A mutação JAK2V617F é suficiente para causar proliferação de precursores eritropoéticos, sendo o mecanismo fisiopatogênico primário na PV. Entretanto, a evolução da doença é heterogênea, sugerindo a ocorrência de fenômenos adicionais, levando à instabilidade genômica e contribuindo para a leucemogênese. O caso apresentado sustenta o modelo de dois passos na progressão da PV para LMA, no qual uma classe de mutação gênica confere vantagem proliferativa (JAK2V617F) e outra classe bloqueia a diferenciação hematopoética (deleção 20q). Evidenciaram-se nessa paciente dois eventos contribuindo para a proliferação e para o bloqueio de maturação. Outros mecanismos devem estar implicados e estudos prospectivos devem ser encorajados na tentativa de elucidação dos diferentes passos envolvidos na leucemogênese.

Palavras-chave : Deleção 20q; JAK2.

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