Resumo

ANGULO, Ivan L.  e  PICADO, Sandra B. R.. Hemoglobina C em homozigose e interação com talassemia beta. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2009, vol.31, n.6, pp.408-412.  Epub 27-Nov-2009. ISSN 1516-8484.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842009005000082.

A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África e é detectada por migração lenta na eletroforese alcalina em acetato de celulose. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina. A cromatografia de alto desempenho (HPLC) separa completamente as frações C e A2, permitindo caracterizar a presença da interação com talassemia beta. Esta entidade (Hb CC, em homozigoze) é considerada benigna em relação à doença falciforme, já que a falcização não faz parte de sua fisiopatologia. A raridade do diagnóstico C homozigoto e C talassemia beta nos pacientes portadores de hemoglobinopatias nos alertou para a necessidade de se conhecer melhor e estudar aspectos clínicos e hematológicos dos casos dessa mutação em homozigose e na interação com a talassemia beta no ambulatório de anemias do Centro Regional de Hematologia e Hemoterapia de Ribeirão Preto, SP, Brasil.

Palavras-chave : Hemoblobinopatias; hemoglobina C; talassemia beta.

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