Geneticamente, a leucemia promielocítica aguda (LPA) caracteriza-se por alterações cromossômicas estruturais recorrentes, na grande maioria das vezes translocações, envolvendo sempre o lócus gênico para o receptor alfa do ácido retinoico (RARα) localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q21), levando à formação de genes quiméricos e oncoproteínas de fusão. Em aproximadamente 98% dos casos, o gene RARα se encontra fusionado com o gene PML resultante da translocação cromossômica recíproca t(15;17)(q22;q21) e, em cerca de 2% dos casos, o gene RARα pode estar fusionado com outros genes que não o PML, levando à formação de proteínas de fusão conhecidas genericamente como X-RARα. A leucemia promielocítica aguda é um exemplo de malignidade hematológica onde se tem a combinação de alterações genéticas e epigenéticas (acetilação, desacetilação e metilação) no processo de leucemogênese, alterações cromossômicas estruturais influenciando no equilíbrio dinâmico da cromatina na região promotora de alguns genes. A utilização de técnicas moleculares que auxiliam no diagnóstico genético mais preciso e o desenvolvimento de uma terapia alvo molecular permitiram alcançar alta taxa de cura desta doença.
Leucemia promielocítica aguda; genética; translocação genética
