SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.31 número6Inibidores de tirosino quinase na leucemia mieloide crônicaSíndromes mielodisplásicas: aspectos moleculares, laboratoriais e a classificação OMS 2008 índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

Compartilhar


Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

versão impressa ISSN 1516-8484

Resumo

LEAL, Aline M.; KUMEDA, Cristina A.  e  VELLOSO, Elvira D. R. P.. Características genéticas da leucemia promielocítica aguda de novo. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [online]. 2009, vol.31, n.6, pp.454-462.  Epub 11-Dez-2009. ISSN 1516-8484.  http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842009005000088.

Geneticamente, a leucemia promielocítica aguda (LPA) caracteriza-se por alterações cromossômicas estruturais recorrentes, na grande maioria das vezes translocações, envolvendo sempre o lócus gênico para o receptor alfa do ácido retinoico (RARα) localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q21), levando à formação de genes quiméricos e oncoproteínas de fusão. Em aproximadamente 98% dos casos, o gene RARα se encontra fusionado com o gene PML resultante da translocação cromossômica recíproca t(15;17)(q22;q21) e, em cerca de 2% dos casos, o gene RARα pode estar fusionado com outros genes que não o PML, levando à formação de proteínas de fusão conhecidas genericamente como X-RARα. A leucemia promielocítica aguda é um exemplo de malignidade hematológica onde se tem a combinação de alterações genéticas e epigenéticas (acetilação, desacetilação e metilação) no processo de leucemogênese, alterações cromossômicas estruturais influenciando no equilíbrio dinâmico da cromatina na região promotora de alguns genes. A utilização de técnicas moleculares que auxiliam no diagnóstico genético mais preciso e o desenvolvimento de uma terapia alvo molecular permitiram alcançar alta taxa de cura desta doença.

Palavras-chave : Leucemia promielocítica aguda; genética; translocação genética.

        · resumo em Inglês     · texto em Português     · Português ( pdf )

 

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons