Foram analisados 47 pacientes com diagnóstico clínico, laboratorial e molecular de anemia falciforme, residentes em Fortaleza, Ceará, com a finalidade de fornecer informações sobre a influência dos haplótipos do gene da βS- globina nas características fenotípicas desta doença. A determinação dos valores hematológicos foi realizada em contador automático de células sanguíneas, e os níveis de HbF foram determinados pela técnica da desnaturação alcalina. O DNA foi isolado de leucócitos, a partir de amostras de sangue total. A análise dos haplótipos da mutação βS foi realizada por PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Lenght Polymorphism), sendo analisados seis sítios polimórficos de restrição. Os pacientes foram divididos em cinco grupos, de acordo com o tipo de haplótipo: Bantu/Bantu, Benin/Benin, Bantu/Benin, Bantu/Atípico e Benin/Atípico. O nível de significância considerado nas análises foi p<0,05. Na comparação entre os haplótipos e as características hematológicas estudadas, apenas os valores de HbF e Ht apresentaram diferença estatisticamente significativa. Os níveis de HbF foram maiores no haplótipo Benin, seguido do haplótipo Bantu, o que está em conformidade com os dados da literatura. Foram demonstrados maior presença de crises vaso-oclusivas e episódios de pneumonia no haplótipo Benin/Atípico do que no haplótipo Bantu/Atípico; e maior presença de crises de infecção urinária no haplótipo Benin/Atípico do que no haplótipo Benin/Benin. Não houve diferença estatisticamente significativa entre os haplótipos Bantu/Bantu e Benin/Benin em relação às complicações clínicas; entretanto, foi observado que o haplótipo Bantu/Bantu tem uma maior frequência em todos os eventos clínicos estudados quando comparado ao Benin/Benin. Os resultados demonstram que o tipo de haplótipo do gene da βS-globina influencia as características fenotípicas dos pacientes com anemia falciforme, portanto a utilização de técnicas moleculares para a detecção do haplótipo envolvido deve ser considerada como uma importante ferramenta diagnóstica para prever o quadro clínico destes pacientes. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.
Anemia falciforme; fenótipo; prognóstico; genética
