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Análise molecular do gene GYPB para inferência dos fenótipos S, s e U em uma população miscigenada de Minas Gerais - Brasil

OBJETIVO: Este estudo teve como objetivos: 1) implementar a genotipagem para os antígenos S, s e U do sistema de grupo sanguíneo MNS na Fundação Hemominas e 2) avaliar pela primeira vez em uma população miscigenada de Minas Gerais, Brasil a ocorrência de polimorfismos do gene GYPB relacionados aos fenótipos U- e U+var, assim como a deleção de GYPB. Os antígenos S, s e U podem ocasionar reações transfusionais e doença hemolítica perinatal. A genotipagem é uma ferramenta útil na imuno-hematologia, principalmente quando a fenotipagem não pode ser realizada. MÉTODOS: 96 amostras de doadores de sangue e pacientes com doença falciforme previamente fenotipadas para os antígenos S, s e U foram selecionadas. As técnicas AS/PCR e ensaio combinado AS/PCR - RFLP foram empregadas para identificar os alelos GYPB*S, GYPB*s e as variantes GYPB(P2) e GYPB(NY), bem como a deleção do gene GYPB. RESULTADOS: Os resultados da genotipagem alelo-específica GYPB*S e GYPB*s foram 100% concordantes em relação aos fenótipo S+ (n = 56), s+ (n = 60) e s- (n = 35). Entretanto, o alelo GYPB*S, em associação com a variante GYBP(P2), foi detectado em 17,5% das amostras S- (n = 40), o que revela a importância da avaliação desta variante em nossa população. Entre as amostras S-s- avaliadas (n = 10), 60% apresentaram deleção do gene GYPB, e 40% apresentaram GYPB (P2) em homo ou hemizigose. CONCLUSÃO: A genotipagem é uma estratégia eficaz na inferência dos fenótipos S, s e U na população miscigenada de Minas Gerais, podendo contribuir para a segurança transfusional.

Sistema do grupo sanguíneo MNSs; Biologia molecular; Grupo com ancestrais do continente Africano; Brasil


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