SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.42 issue2Renal medullary carcinomaInvestigation of the value of the atypical epithelial cells of undetermined significance and origin diagnostic category proposed by the Brazilian nomenclature for reporting cervical cytological diagnosis author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

Share


Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

Print version ISSN 1676-2444On-line version ISSN 1678-4774

Abstract

MARTINS, Ana Paula Camargo et al. Cirrose hepática e hemocromatose neonatal secundária associadas à tirosinemia tipo 1: relato de um caso e diagnóstico diferencial com hemocromatose primária hereditária. J. Bras. Patol. Med. Lab. [online]. 2006, vol.42, n.2, pp.127-132. ISSN 1676-2444.  http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000200010.

Uma paciente de 4 meses de idade foi encaminhada ao hospital por aumento de volume abdominal, cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os resultados laboratoriais confirmaram tirosinemia tipo 1. Tanto a hemocromatose primária quanto a tirosinemia evoluem com cirrose hepática, sendo que a segunda pode ocasionalmente levar ao depósito de ferro do tipo hemocromatose secundária, o que dificulta muito a diferenciação entre elas com bases puramente anatomopatológicas, acarretando, assim, um diagnóstico errôneo de hemocromatose hereditária. Esse diagnóstico diferencial muitas vezes só é possível com os achados de rastreamento de erros inatos do metabolismo.

Keywords : Tirosinemia; Hemocromatose; Cirrose.

        · abstract in English     · text in Portuguese     · Portuguese ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License