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Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial

versão impressa ISSN 1676-2444

Resumo

HERKENHOFF, Marcos Edgar; BACKES, Rodrigo Guilherme; GAULKE, Rodrigo  e  REMUALDO, Vanessa Rosália. Frequência genotípica em amostras de MTHFR para o polimorfismo C677T em pacientes da cidade de Curitiba-PR. J. Bras. Patol. Med. Lab. [online]. 2012, vol.48, n.6, pp.435-438. ISSN 1676-2444.  http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442012000600008.

A homocisteína plasmática associada à mutação no gene da 5-metiltetra-hidrofolato (MTHFR) é considerada um fator de risco para doença coronariana. O objetivo deste trabalho foi estabelecer o número de indivíduos com essa mutação. Os exames solicitados foram enviados para o laboratório Genolab, abrangendo a cidade de Curitiba- PR. Foi utilizado o método da reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR), tendo como base os laudos para a detecção da mutação C677T em um período dois anos. Vinte e três indivíduos possuíam o genótipo homozigoto C; nove, o homozigoto T; e 35, o heterozigoto. A detecção dessa mutação é importante para uma orientação no tratamento inicial de pacientes que possuem doenças coronarianas correlacionadas.

Palavras-chave : MTHFR; Polimorfismo C677T; Frequência genotípica; PCR em tempo real.

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