Ao nascimento |
Data de nascimento: 05/06/2015 |
Peso de nascimento: 2860 g; peso na alta: 2710 g; Apgar 9/9 |
Mãe adolescente (14 anos); quatro consultas no pré-natal |
IGO: 38 semanas + 2 dias por ECO de 26 semanas |
Sorologias negativas |
Parto cesariana por herpes genital ativa |
Sem relato de consanguinidade dos pais |
1ª internação (67 horas de vida) |
Hipoatividade |
HGT de 27 mg/dl |
Internação UTI neonatal |
Alta no 7º de vida |
Sem registro de hipoglicemia durante internação |
2ª internação (9 meses) |
Quadro de vômitos |
Rebaixamento de sensório |
Hipoativa e com leve esforço respiratório, mas afebril |
Perfusão bastante lentificada, pulsos finos |
Recebeu 2 push de SF 0,9% 20 ml/kg |
Apresentou HGT 39 mg/dl |
Triada para sepse e iniciado ceftriaxona |
Transferida para UTI pediátrica |
LCR normal; CK 1141 U/l; CKMB 35 U/l; troponina 39 ng/ml |
TC crânio sem alterações |
EEG com lentificação difusa a esquerda, iniciado fenobarbital. |
Recebeu alta após 23 dias com diagnóstico quadro de sepse resolvido, sem registro de intercorrências durante internação |
3ª internação (1 ano e 4 meses) |
Queixas de vômitos |
Rebaixamento de sensório |
História de hipoglicemia |
4ª internação (1 ano e 7 meses) |
Febril, bradipneica, bradicárdica, com HGT 18 mg/dl |
Recebeu VPP e máscara até recuperar ventilação |
Recebeu soro glicosado 5% 2 ml/kg, push SF 20 ml/kg |
Triada para sepse: exames normais |
Ecografia abdominal sem alterações |
RNM de crânio sem alterações |
Consultoria endócrino e genética |
Avaliação endócrino: cortisol normal ao teste/GH baixo, porém deficiência isolada não justificaria hipoglicemias severas
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Glicose: 44 mg/dl; insulina: 1 mU/l
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Gasometria arterial normal
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Lactato 0,7 mg/dl
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Ácidos graxos livres 1,61 mMol/l
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Teste do glucagon (GH até 1,79 e cortisol 18,6)
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Avaliação neurológica: diminuição gradativa de fenobarbital
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Exames enviados para pesquisa de EIM
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Alta com retorno ambulatorial para resultado de exames EIM |
Febril, bradipneica, bradicárdica, com HGT 18 mg/dl |
5ª internação (1 ano e 10 meses) |
Queixa de vômitos e sonolência |
REG, afebril, hipocorada, hipoativa, sonolenta, HGT 109 mg/dl |
AC: RR em dois tempos, BNF, sem sopro |
AP: MVUD sem ruídos adventícios |
Abdômen inocente |
Sem sinais de sufusões hemorrágicas ou meningismos |
Extremidades bem perfundidas |
Paciente em acompanhamento no serviço por quadros clínicos semelhantes |
Rx de idade óssea: normal |
RNM sela túrcica normal |
EEG normal |
Resultado EIM: deficiência da desidrogenase da acetil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média |
6ª internação (2 anos) |
Gastroenterite |
Parada cardiorrespiratória |
Óbito |