INTRODUÇÃO: A Epilepsia Mioclônica Juvenil (EMJ) é uma epilepsia idiopática generalizada, que, apesar de descrita há mais de um século, é uma entidade clínica ainda subdiagnosticada. OBJETIVO: Apresentar o perfil clínico, epidemiológico e terapêutico de pacientes com EMJ, além de mensurar a qualidade de vida destes. METODOLOGIA: Foram avaliados dezenove pacientes com EMJ, acompanhados no Hospital Universitário da Universidade Federal de Alagoas, com o Protocolo de Consulta Clínica e o QOLIE-31 (Quality of life in epilepsy), versão brasileira. RESULTADOS: O estudo mostrou que dentre os 19 pacientes selecionados, 12 (63%) eram do sexo feminino; a idade de início das crises epiléticas teve média de 12 anos (±3); a história familiar para epilepsia foi positiva 78,9% dos entrevistados; todos apresentavam crises mioclônicas de predomínio matinal associadas a crises tônico-clônicas generalizadas; 14 pacientes (73,7%) estavam em monoterapia, sendo 13 com o ácido valpróico. A "Pontuação Global" (Overall score) do QOLIE-31 variou de 26 a 98, com média de 62,1 (±18,4) e T-score (escore padronizado) corresponde a 47. CONCLUSÃO: A análise dos resultados auxilia sobremaneira na melhor caracterização deste grupo de pacientes, além de quantificar através de instrumento validado, pela primeira vez, a qualidade de vida destes, a qual não pode mais ser ignorada no seu manejo.
Epilepsia mioclônica juvenil; qualidade de vida; QOLIE-31
