Abstract

SANO, Tatiana Suemi. Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico. Einstein (São Paulo) [online]. 2012, vol.10, n.2, pp. 233-235. ISSN 1679-4508.  http://dx.doi.org/10.1590/S1679-45082012000200019.

Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas: de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.

Keywords : Leucodistrofia de células globoides; Galactosilceramidase; Psicosina; Galactolipídeos; Diagnóstico precoce; Relatos de casos.