Abstract

MACHADO, Luis Eduardo Silva et al. Detecção de mutações no gene KIT em leucemia mieloide aguda. Einstein (São Paulo) [online]. 2012, vol.10, n.3, pp. 286-291. ISSN 1679-4508.  http://dx.doi.org/10.1590/S1679-45082012000300005.

OBJETIVO: Descrever a metodologia para detecção de mutações nos éxons 8 e 17 do gene KIT em pacientes portadores de leucemia mieloide aguda, para implementação desse teste no laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein. MÉTODOS: Extração do DNA genômico de 54 amostras de sangue periférico ou medula óssea de pacientes com leucemia mieloide aguda para amplificação, por reação em cadeia da polimerase, sequenciamento e análise de fragmentos. RESULTADOS: Dentre as amostras analisadas, quatro apresentaram mutação no éxon 8, duas no éxon 17 e uma amostra apresentou mutação nos dois éxons. CONCLUSÃO: A pesquisa de mutação nos éxons 8 e 17 do gene KIT foi padronizada com sucesso e o teste está em processo de inclusão no menu de exames do laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein.

Keywords : Leucemia mieloide aguda; Receptores proteína tirosina quinases; Fatores de ligação ao core; Expressão gênica.