A síndrome de Ochoa é rara, e seus principais problemas clínicos são frequentemente não reconhecidos. Descrevem-se aqui características faciais de seis pacientes para auxiliar profissionais de saúde a reconhecer o sorriso invertido que eles apresentam e encaminhá-los para o tratamento adequado. Os prontuários médicos foram revisados e a condição urológica dos pacientes foi reavaliada clinicamente. A média de idade na última avaliação foi de 15,5 anos, variando de 12 a 32 anos. O seguimento médio foi de 35 meses (12 a 60). Os sintomas iniciais foram infecções do trato urinário em quatro pacientes (67%) associadas com enurese e incontinência urinária em três deles (50%). Um paciente apresentou infecções do trato urinário isoladamente e dois apresentaram sintomas do trato urinário inferior, porém sem infecções. O tratamento inicial consistiu em cateterismo intermitente limpo, com anticolinérgicos em todos os pacientes. Reconstrução urinária foi realizada em quatro pacientes (67%) por meio de ampliação vesical. Dois pacientes apresentaram doença renal em estágio terminal no seguimento, um recebeu transplante renal e outro manteve-se em lista de espera para transplante renal. Consanguinidade familiar esteve presente em apenas um caso. Essa condição significativa é rara, porém deve ser reconhecida por pediatras, nefrologistas e urologistas, a fim de instituir tratamento urológico agressivo precoce.
Doenças urológicas/genética; Enurese; Incontinência urinária; Sintomas do trato urinário inferior; Bexiga urinária neurogênica; Relatos de Casos
