RESUMO
Objetivo:
Caracterização clínica, funcional, radiológica e genotípica dos pacientes portadores de mutações do gene da alfa-1 antitripsina (A1AT) em um centro de referência em doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) no Brasil.
Métodos:
Estudo transversal de pacientes com mutação no gene da A1AT compatível com deficiência. Foram avaliadas características genotípicas, demográficas, clínicas, tomográficas, de função pulmonar, e dosagem de A1AT.
Resultados:
De 43 pacientes suspeitos para deficiência de alfa-1 antitripsina (DA1AT), a doença foi confirmada por genotipagem em 27. A mediana da dosagem de A1AT foi de 45 mg/dL, e 4 pacientes (15%) apresentavam dosagens normais. A idade mediana foi de 54 anos, 63% dos participantes eram do sexo masculino e a idade do início dos sintomas prevalente foi aos 40 anos. A mediana do volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) foi de 1,37 L (43% do previsto). Enfisema tomográfico foi encontrado em 77,8% dos indivíduos, sendo panlobular em 76% e de predomínio em lobos inferiores em 48%. A frequência de bronquiectasias foi de 52%, e a de espessamento brônquico, de 81,5%. O genótipo mais encontrado foi Pi*ZZ (40,7%). Os demais genótipos foram: Pi*SZ (18,5%), Pi*M1Z (14,8%), Pi*M1S (7,4%), Pi*M2Z (3,7%), Pi*M1I (3,7%), Pi*ZMnichinan (3,7%), Pi*M3Plowell (3,7%) e Pi*SF (3,7%). Não encontramos diferença significativa para idade, carga tabágica, VEF1 e presença de bronquiectasias entre os grupos com dosagem de A1AT normal versus alterada, nem entre 1 alelo versus 2 alelos com mutação para DA1AT.
Conclusões:
Nossos pacientes apresentaram alta frequência de enfisema, bronquiectasias e espessamento brônquico, com início precoce dos sintomas respiratórios. O genótipo mais frequente foi Pi*ZZ, embora genótipos heterozigotos e níveis normais de A1AT também tenham se manifestado com doença pulmonar significativa.
Descritores:
Alfa 1-antitripsina; Enfisema; Alelos
