Abstract

OKAY, Thelma Suely et al. Freqüência da mutação DF508 em 108 pacientes com fibrose cística de São Paulo: comparação com dados de estudos brasileiros. Clinics [online]. 2005, vol.60, n.2, pp.131-134. ISSN 1980-5322.  https://doi.org/10.1590/S1807-59322005000200009.

OBJETIVO: Analisar a freqüência da mutação delta F508 (DF508) em 108 pacientes não aparentados, com fibrose cística e comparou os resultados com os dados de outros estudos brasileiros. A fibrose cística (CF) constitui a doença genética mais comum em populações caucasianas, sendo a DF508 a mais freqüente dentre as mutações relacionadas à doença. MÉTODO: A freqüência da DF508 foi analisada por meio da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) seguida de detecção em géis de poliacrilamida a 8%. RESULTADOS: Vinte e três dos 108 pacientes foram homozigotos para a mutação (21,3%), 50 foram heterozigotos (46,3%) e os 35 restantes não eram portadores da DF508 (32,4%). Em termos de alelos, foram observados 96 mutados (44,45%) e 120 do tipo selvagem (55,55%), ou seja, não portadores da mutação. CONCLUSÃO: A freqüência de 44,45% de alelos mutados encontrada no estudo é mais elevada que os 33,0% descritos em pesquisa realizada em São Paulo em 1993, e ligeiramente mais baixa que os 48,0% encontrados em relatos mais recentes. Além disso, nossos resultados corroboraram a idéia de que a freqüência da mutação DF508 é mais baixa no Brasil em comparação a países europeus e nos Estados Unidos da América (cerca de 70,0%), provavelmente devido a maior miscigenação racial. Estas observações terão que ser consideradas antes da implementação de testes genéticos de triagem no Brasil.

Keywords : CFTR; DF508; Mutação; Deleção; Fibrose cística.

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