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Mutação mitocondrial C1494T, deficiência auditiva e uso de antibióticos aminoglicosídeos

Tendo em vista a complexidade do mecanismo da audição, não é difícil compreender que a deficiência auditiva possa resultar de ampla variedade de anomalias geneticamente determinadas, bem como de diversos fatores ambientais. Mutações específicas no gene 12S rRNA em DNA mitocondrial são responsáveis por perda da audição não-sindrômica de herança materna, e pelo aumento da susceptibilidade ototóxica dos antibióticos aminoglicosídeos. OBJETIVO: Neste trabalho, nós avaliamos a presença da mutação C1494T entre os indivíduos ouvintes e com deficiência auditiva que utilizaram aminoglicosídeos e os que não tiveram contato com o antibiótico. MATERIAL E MÉTODO: Foram estudados 20 pacientes com deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica sem histórico de sensibilização aos aminoglicosídeos e 40 recém-nascidos, prematuros e de alto-risco que utilizaram a droga ototóxica, dos quais 20 eram ouvintes e 20 com perda auditiva. As amostras foram analisadas por PCR-RFLP com a enzima de restrição Hph I. FORMA DE ESTUDO: Experimental. RESULTADOS: A mutação mitocondrial C1494T no gene 12S rRNA não foi detectada em nenhuma das amostras analisadas. CONCLUSÃO: Nossos dados sugerem que a deficiência auditiva dos indivíduos analisados não está relacionada com a ototoxicidade da mutação C1494T, demonstrando que esta mutação não é frequente em nossa população.

aminoglicosídeos; dna mitocondrial; mutação; perda auditiva neurossensorial


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