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Dementia & Neuropsychologia

Print version ISSN 1980-5764

Abstract

NASSIF, Daniel et al. NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO CEREBRAL DE FERRO: RELATO DE CASO. Dement. neuropsychol. [online]. 2016, vol.10, n.2, pp.160-164. ISSN 1980-5764.  http://dx.doi.org/10.1590/S1980-5764-2016DN1002014.

Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos um caso de PKAN atípica com sua apresentação mais característica, sendo evidentes sintomas psiquiátricos marcados, distúrbio da fala e distonia focal. A ressonância magnética de crânio possui grande importância diagnóstica neste grupo de desordens, e neste caso, demonstrou o sinal do olho de tigre. O teste genético confirmou o diagnóstico.

Keywords : PKAN; NBIA; PANK2.

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