Enzima conversora de angiotensina (ECA), cromossomo 17; localização 17q23.3 |
rs4340: I/D (inserção no íntron 16) |
Alelo I: aumento do VOP7373 Atwood LD, Samollow PB, Hixson JE, Stern MP, MacCluer JW. Genome-wide linkage analysis of pulse pressure in Mexican Americans. Hypertension. 2001;37(2 Pt 2):425-8.
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Angiotensinogênio (AGT), cromossomo 1: localização 1q42-q43 |
rs699: c.704T>C (éxon 2, p.Met235Thr) |
Alelo T: redução da distensibilidade carotídea7474 Levy D, Larson MG, Benjamin EJ, Newton-Cheh C, Wang TJ, Hwang SJ, et al. Framingham Heart Study 100K Project: genome-wide associations for blood pressure and arterial stiffness. BMC Med Genet. 2007;8 Suppl 1:S3.
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Óxido nítrico sintase endotelial (eNOS), cromossomo 7; localização 7q36 |
rs1799983: c.894G>T (éxon 7, p.Glu298Asp) |
Genótipo GG: PP central elevada7676 Tarnoki AD, Tarnoki DL, Stazi MA, Medda E, Cotichini R, Nistico L, et al. Heritability of central blood pressure and arterial stiffness: a twin study. J Hypertens. 2012;30(8):1564-71.
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Receptor β de endotelina (ETBR), cromossomo 13; localização 12q22 |
rs5351: c.831A>G (éxon 5, p.Leu277Leu) |
Alelo G: aumento da VOP, somente em mulheres7777 Sayed-Tabatabaei FA, van Rijn MJ, Schut AF, Aulchenko YS, Croes EA, Zillikens MC, et al. Heritability of the function and structure of the arterial wall: findings of the Erasmus Rucphen Family (ERF) study. Stroke. 2005;36(11):2351-6.
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Subunidade p22phox da NADPH oxidase (p22phox ou CYBA), cromossomo 16; localização 16p2 |
rs4673: c.242C>T (éxon 3, p.Tyr72His) |
Genótipo TT: aumento da VOP, maior risco de rigidez arterial aumentada7979 Turner ST, Fornage M, Jack CR, Jr., Mosley TH, Kardia SL, Boerwinkle E, et al. Genomic susceptibility loci for brain atrophy in hypertensive sibships from the GENOA study. Hypertension. 2005;45(4):793-8.
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Proteína que interage com tioredoxina (TXNIP), cromossomo 1; localização 1p13 |
rs7212: 1035C>G3'UTR (região não traduzida) |
Alelo G: aumento da VOP7878 Alvim RO, Horimoto AR, Oliveira CM, Bortolotto LA, Krieger JE, Pereira AC. Heritability of arterial stiffness in a Brazilian population: Baependi Heart Study. J Hypertens. 2017;35(1):105-10.
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Fator de necrose tumoral alfa (TNF-α), cromossomo 6; localização 6p21.3 |
rs1800629: -308A>G (região promotora) |
Alelo A: aumento do índice de rigidez da carótida em pacientes com doença de Kawasaki8181 Bozec E, Lacolley P, Bergaya S, Boutouyrie P, Meneton P, Herisse-Legrand M, et al. Arterial stiffness and angiotensinogen gene in hypertensive patients and mutant mice. J Hypertens. 2004;22(7):1299-307.
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Proteína C-reativa (PCR), cromossomo 1; localização 1q22-q25 |
rs1130864: 1444C>T 3'UTR (região não traduzida) |
Alelo T: aumento do índice de rigidez da carótida em pacientes com doença de Kawasaki8181 Bozec E, Lacolley P, Bergaya S, Boutouyrie P, Meneton P, Herisse-Legrand M, et al. Arterial stiffness and angiotensinogen gene in hypertensive patients and mutant mice. J Hypertens. 2004;22(7):1299-307.
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Molécula de adesão de célula vascular (VCAM-1), cromossomo 1; localização 1p32-p31 |
rs3176878: c.2079T>C (éxon 9, p.Asp693Asp) |
Genótipo CC: aumento da VOP8282 Trepels T, Zeiher AM, Fichtlscherer S. The endothelium and inflammation. Endothelium. 2006;13(6):423-9.
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Metaloproteinase 9 da matriz (MMP-9), cromossomo 20; localização 20q11.2-q13.1 |
rs17576: c.855A>G (éxon 6, p.Arg279Gln) |
Alelo G: aumento da VOP8484 Lajemi M, Gautier S, Poirier O, Baguet JP, Mimran A, Gosse P, et al. Endothelin gene variants and aortic and cardiac structure in never-treated hypertensives. Am J Hypertens. 2001;14(8 Pt 1):755-60.
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Elastina (ELN), cromossomo 7; localização 7q11.23 |
3'UTR -/A (região não traduzida) |
Alelo A: aumento da VOP8383 Mitchell GF, Guo CY, Kathiresan S, Vasan RS, Larson MG, Vita JA, et al. Vascular stiffness and genetic variation at the endothelial nitric oxide synthase locus: the Framingham Heart study. Hypertension. 2007;49(6):1285-90.
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