Síndrome de borjeson-forssman-lehmann: relato de um caso

Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: report of one case

Síndrome de borjeson-forssman-lehmann: relato de um caso

Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: report of one case

Marli Wojciechowski^I; Carlos Severo Dutra-Filho^II; Ana Cristina Pereira da Costa^I; Luiz Fernando Laser^I; Roberto Giugliani^III; Newra Tellechea Rotta^IV; Lygia Ohlweiler^V

^IAcadêmico de Medicina, estagiário voluntário na UGM - Trabalho realizado na Unidade de Genética Médica (UGM) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

^IIMédico, estudante de Pós-Graduação em Ciências Médicas - Trabalho realizado na Unidade de Genética Médica (UGM) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

^IIIMédico, Doutor em Ciências, chefe da UGM, professor adjunto do Departamento de Bioquímica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), pesquisador - Trabalho realizado na Unidade de Genética Médica (UGM) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

^IVMédica, professora adjunta do Departamento de Pediatria da UFRGS, neuropediatra - Trabalho realizado na Unidade de Genética Médica (UGM) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

^VNeuropediatra - Trabalho realizado na Unidade de Genética Médica (UGM) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

RESUMO

Apresentamos um caso de síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogonadismo, aparência facial grotesca, microcefalia, orelhas grandes, obsesidade e convulsões. Além desses achados, comuns aos demais casos descritos na literatura, o paciente apresentava hiperglicemia e aminoaciduria. Assim, concluímos que a presença dessas alterações e a má evolução do caso, com morte ainda no primeiro ano de vida, contribuem para ampliar o espectro fenotípico da síndrome de Bõrjeson-Forssman-Lehmann.

SUMMARY

We present a case of Bõrjeson-Forssman-Lehmann syndrome characterized by the presence of hipogonadism, grotesque facies, microcephaly, large ears, obesity and convulsions. In addition to these findings, wich were detected also in the other patients described in the literature, the present patient showed hyperglycemia and aminoaciduria. In our opinion, the presence of these alterations and the poor evolution of the patient, with death occurring during the first year of life, may contribute to the amplification of the phenotypic spectrum of the Bõrjeson-Forssman-Lehmann syndrome.

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Unidade de Genética Médica, Hospital de Clínicas - Rua Ramiro Barcelos, 2350 90000 - Porto Alegre, RS - Brasil.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  29 Jun 2011
• Data do Fascículo
  Set 1986