Autosomal recessive nondystrophic myotonia report of a case with unusual clinical course: relato de um caso com aspectos clínicos atípicos

Reed, Umbertina C.; Marie, Suely K. Nagahashi; Brotto, Mario Wilson I.; Martinez, Carlos Alberto; Marchiori, Paulo E.; Diament, Aron; Levy, José Antonio

doi:10.1590/S0004-282X1995000100017

Abstracts

We describe the case of a girl with a probable autosomal recessive form of nondystrophic hereditary myotonia whose clinical findings are more compatible with the dominant ones mainly myotonia congenita of Thomsen or myotonia fluctuans. Besides the clinical aspects of the atypical form presented by our patient, the efficacy of the more available drugs employed for the treatment of myotonia congenita is briefly discussed .

myotonia congenita; myotonia congenita of Becker; myotonia congenita of Thomsen; myotonia fluctuans; antimyotonic treatment

As miotonias não distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e a paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, são mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, são discutidos os aspectos principais do tratamento medicamentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico.

miotonia congênita; miotonia congênita de Becker; miotonia congênita de Thomsen; miotonia fluctuans; tratamento da miotonia

Autosomal recessive nondystrophic myotonia report of a case with unusual clinical course

Miotonia congênita não distrófica autossômica recessiva: relato de um caso com aspectos clínicos atípicos

Umbertina C. Reed; Suely K. Nagahashi Marie; Mario Wilson I. Brotto; Carlos Alberto Martinez; Paulo E. Marchiori; Aron Diament; José Antonio Levy

Department of Neurology, Hospital das Clínicas, Faculty of Medicine, University of São Paulo, Brazil

SUMMARY

We describe the case of a girl with a probable autosomal recessive form of nondystrophic hereditary myotonia whose clinical findings are more compatible with the dominant ones mainly myotonia congenita of Thomsen or myotonia fluctuans. Besides the clinical aspects of the atypical form presented by our patient, the efficacy of the more available drugs employed for the treatment of myotonia congenita is briefly discussed .

Key words:myotonia congenita, myotonia congenita of Becker, myotonia congenita of Thomsen, myotonia fluctuans, antimyotonic treatment.

RESUMO

As miotonias não distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e a paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, são mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, são discutidos os aspectos principais do tratamento medicamentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico.

Palavras-chave: miotonia congênita, miotonia congênita de Becker, miotonia congênita de Thomsen, miotonia fluctuans, tratamento da miotonia.

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Aceite: 31-agosto-1994.

Dra. Umbertina C. Reed - Divisão de Clínica Neurológica, Hospital das Clínicas, FMUSP - Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar 255 - 05403-900 São Paulo SP - Brasil.

1. Barchi RL. Myotonia. Neurol Clin 1988, 6: 473-484.
2. Bethlem J, Knobbout CE. Neuromuscular diseases. Oxford: Oxford Univ Press, 1987, p 107-119.
3. Cook JD, Henderson-Tilton AC. Beneficial responses to a calcium channel antagonist in myotonic syndromes. Neurology 1984, 34 (Suppl 1): 193-194.
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5. Kwiecinski H, Ryniewicz B. A comparative study of disopyramide, diphenylhydantoin, mexiletine and tocainide in the treatment of myotonia. J Neurol Sci 1990,98 (Suppl): 113.
6. Lehmann-Horn F, Rüdel R, Ricker K. Membrane defects in paramyotonia congenita (Eulenburg). Muscle Nerve 1987,10: 633-641.
7. Moxley RT III. New therapies for the nondystrophic hereditary myotonias and paramyotonias. J Neurol Sci 1990,98 (Suppl): 111.
8. Ptacek LI, Johnson KJ, Griggs RC. Genetics and physiology of the myotonic muscle disorders. N Engl J Med 1993, 328: 482-489.
9. Ricker K, Lehmann-Horn F, Moxley RT III. Myotonia fluctuans. Arch Neurol 1990,47: 268-272.
10. Rüdel R, Ricker K, Lehmann-Horn F. Transient weakness and altered membrane characteristic in recessive generalized myotonia (Becker). Muscle Nerve 1988, 11: 202-211.
11. Streib EW. Paramyotonia congenita. Semin Neurol 1991, 11: 249-257.

Publication Dates

Publication in this collection
19 Jan 2011
Date of issue
Mar 1995

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[1] 1. Barchi RL. Myotonia. Neurol Clin 1988, 6: 473-484.

[2] 2. Bethlem J, Knobbout CE. Neuromuscular diseases. Oxford: Oxford Univ Press, 1987, p 107-119.

[3] 3. Cook JD, Henderson-Tilton AC. Beneficial responses to a calcium channel antagonist in myotonic syndromes. Neurology 1984, 34 (Suppl 1): 193-194.

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[6] 6. Lehmann-Horn F, Rüdel R, Ricker K. Membrane defects in paramyotonia congenita (Eulenburg). Muscle Nerve 1987,10: 633-641.

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