Triagem neonatal do hipotireoidismo congênito: novas conquistas... novos desafios...

EDITORIAL

Triagem neonatal do hipotireoidismo congênito: novas conquistas... novos desafios...

Suzana Nesi França^I; Mousseline Torquato Domingos^II

^IProfessora adjunta da Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Departamento de Pediatria da Universidade Federal do Paraná, médica da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, Curitiba, PR, Brasil

^IIChefe do Laboratório do Centro de Pesquisas da Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, coordenadora estadual da Triagem Neonatal, Curitiba, PR, Brasil

^{Endereço para correspondência}

A TRIAGEM NEONATAL É UMA CORRIDA contra o tempo. Assegurar que todas as etapas envolvidas na coleta de sangue, no envio de amostras, na análise de resultados, na convocação de casos supeitos, na confirmação do diagnóstico e no início do tratamento ocorram sem erros e no menor tempo possível exige sincronia e agilidade dos serviços de triagem neonatal. Além disso, demanda também boa parcela de envolvimento da sociedade (1).

Assistimos a uma mudança muito grande na triagem neonatal no Brasil nos últimos anos. Editoriais anteriores dos Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (ABE&M) têm mostrado essas mudanças (2,3). Até o ano de 2001, a triagem neonatal no Brasil era realizada por iniciativa de diferentes instituições, com grandes diferenças entre os vários Estados, apesar de a existência de leis federais desde 1990 que tornavam obrigatória a realização dos testes. A implementação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), mediante a Portaria do Ministério da Saúde nº 822, de junho de 2001, tornou viável a implantação da triagem neonatal em todos os Estados. Em virtude de diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos Estados e da diversidade das características populacionais existentes no País, o PNTN foi se implantando em fases: fase I – fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito (HC); fase II – patologias da fase anterior, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias; fase III – patologias da fase anterior e fibrose cística. Atualmente, somente três Estados estão na fase III (MG, PR, SC). Com esse avanço, todos os processos analíticos, ambulatoriais e tratamento são atualmente subsidiados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) aos serviços credenciados, ora denominados Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) (4).

O diagnóstico precoce e adequado representa a base filosófica dos programas de triagem neonatal mundiais. Dessa forma, a definição de valores de normalidade adequados para diferenciar indivíduos que necessitam de tratamento ou não, bem como a rapidez dos procedimentos, é fundamental para que se atinjam esses objetivos e para evitar estresse desnecessário às famílias. A divulgação da estratégia adotada pelos SRTNs na pesquisa dessas enfermidades, a prevalência e demais indicadores da triagem neonatal contribui para o conhecimento, o desenvolvimento e a busca de melhorias locais diante de dificuldades apontadas.

O artigo de Ramalho e col., publicado no presente número dos abe&m, mostra a evolução do Programa de Triagem Neonatal para HC em um Estado do Nordeste do Brasil (5). Outros dois trabalhos publicados pelo mesmo grupo nos ABE&M, em 2000 e 2004, mostram como os desafios estão sendo enfrentados (6,7). Partiu-se de uma cobertura inicial de 15%, chegando em 76,3% no estudo atual. A idade de coleta das amostras, a avaliação e o tratamento dos casos suspeitos também diminuíram. A preocupação com os resultados falso-negativos é uma constante entre os serviços de triagem neonatal, o que levou os autores a utilizarem níveis de corte de TSH de 5,2 µU/mL. O índice de reconvocação observado foi de 0,52%, que é alto em relação à média nacional de 0,25% (4). O valor de corte de TSH utilizado foi fundamentado na distribuição dos valores de TSH na população considerada normal (5). Os demais serviços que utilizam a metodologia imunofluorimétrica tendem a utilizar valores de corte próximos à 10µU/mL (1,4,8,9). Nesse método, deve-se dar especial atenção ao aparecimento de resultados limítrofes (OUT ou 0,01), que quando freqüentes podem indicar problemas na técnica de ensaio ou calibração de equipamentos, gerando falsos resultados. A utilização de controles baixos e altos e padrões internacionais de controle de qualidade são requisitos fundamentais nos processos analíticos utilizados na triagem neonatal (1,4). A ampla variação da idade de coleta da amostra inicial observada no estudo (2 a 312 dias) e da amostra para confirmação do diagnóstico dificulta a utilização de um único valor de corte para o TSH e talvez possa induzir a resultados imprecisos, entretanto, seria mais adequado uniformizar a coleta em vez de utilizar valores de corte diferenciados (9).

O número de resultados falso-positivos encontrados (47,9% ou 119 crianças) também é alto. Outro grupo que merece atenção especial é o grupo de casos suspeitos de HC ou hipertireotropinemia (99 crianças). Desse grupo, 87 apresentavam valores séricos de TSH abaixo de 10 µU/mL, com T₄ normal (5). O tratamento deste último grupo ainda é controverso na literatura, e estudos adicionais poderão estabelecer a sua necessidade ou não (1,9).

É importante que cada SRTN conheça suas dificuldades e estabeleça critérios e metas para reduzir o impacto desses problemas sobre a triagem nas diversas fases. Nesse sentido, avaliações e relatos como os do grupo de Ramalho e col. são fundamentais. Só se entende como Programa de Triagem Neonatal quando todas as ações concorrem para a promoção da saúde da criança e o bem-estar da família. A melhora da triagem neonatal no Brasil depende disso, pois temos tecnologia de primeiro mundo disponível, mas esbarramos em falta de infra-estrutura. Deve-se ter como desafios a serem vencidos: atingir 100% de cobertura, utilização de padrões internacionais de controle de qualidade, diminuir idades de coleta e início do tratamento (principalmente de casos mais graves), orientação contínua e busca ativa. Mostrar evolução a longo prazo dos casos detectados com valores de TSH limítrofes e avaliação cognitiva também é fundamental para que se possa definir a melhor estratégia para o rastreamento. A sociedade em geral tem de ser mais envolvida. Para isso, são fundamentais os programas de educação e esclarecimento (1,4,8-10).

A triagem neonatal mudou drasticamente o prognóstico dos pacientes portadores de HC, entretanto, a importância do médico e dos profissionais da saúde não diminuiu. É sua responsabilidade garantir que não haja atrasos na coleta do teste, no diagnóstico e no tratamento do paciente com HC. O tratamento precoce e contínuo garante a qualidade de vida da criança acometida.

• 1. American Academy of Pediatrics; American Thyroid Association; Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics. 2006;117(6):2290-303.
• 2. Nesi-França S, Sandrini R. Editorial: Rastreamento neonatal do hipotireoidismo congênito. Arq Bras Endocrinol Metab. 1997;41(1):III-IV.
• 3. Meirelles RMR. Editorial: Triagem neonatal: ficção ou realidade? Arq Bras Endocrinol Metab. 2000;44(2):119-20.
• 4. Carvalho TM, Santos HP, Santos ICGP, Vargas PR, Pedrosa J. Newborn screening: a national public health programme in Brazil. J Inherited Metab Dis. 2007;30(4):615-21.
• 5. Ramalho ARO, Ramalho RJR, Oliveira CRP, Santos EG, Oliveira MCP, Aguiar-Oliveira MH. Programa de triagem neonatal para hipotireoidismo congênito no nordeste do Brasil: critérios diagnósticos e resultados. Arq Bras Endocrinol Metab. 2008;52(4):617-27.
• 6. Ramalho RJR, Valido DP, Oliveira MH. Avaliação do Programa de Triagem para o Hipotireoidismo Congênito no Estado de Sergipe. Arq Bras Endocrinol Metab. 2000;44(2):157-61.
• 7. Ramalho RJR, Ramalho ARO, Oliveira CRP, Aguiar-Oliveira MH. Evolução do Programa de Triagem Neonatal para o Hipotireoidismo Congênito e Fenilcetonúria no Estado de Sergipe de 1995 a 2003. Arq Bras Endocrinol Metab. 2004;48(6):890-6.
• 8. Nesi-França S, Pereira RM, Lara F, Pelaez JM, Morizaki TMY, Ditzel EC, et al. Triagem Neonatal para Hipotireoidismo Congênito no Estado do Paraná Avaliação de 601 Casos Detectados em 14 anos. Rev Med Minas Gerais. 2005;15(2):83.
• 9. Grüters A, Krude H. Update on the management of congenital hypothyroidism. Horm Res 2007;68(suppl 5):107-11.
• 10. Kreisner E, Schermann L, Camargo-Neto E, Gross J L. Predictors of intellectual outcome in a cohort of brazilian children with congenital hypothyroidism. Clin Endocrinol. (Oxf) 2004;60:250-5.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  24 Jun 2008
• Data do Fascículo
  Jun 2008