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• Arq. Neuro-Psiquiatr. 1 (3) • Dez 1943 • https://doi.org/10.1590/S0004-282X1943000300001   copiar

Idiotia amaurótica familiar: Estudo de um caso pessoal e revisão da casuística brasileira

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumos

1. Realizando pormenorizado estudo do assunto, o A. define a Idiotia Amaurótica Familiar como condição mórbida caracterizada, do sentido patológico, por degeneração lipóide das células ganglionares do sistema nervoso e, clinicamente, por deterioração mental progressiva, amaurose e desordens do tipo paralítico. 2. Recapitula os aspectos semiológicos do processo, e mostra, de acordo com a idade em que ocorre o mal, poderem ser individualizados quatro tipos clínicos: 1) Idiotia amaurótica infantil, iniciada abaixo de 1 ano, forma Tay-Sachs; 2) Idiotia amaurótica infantil tardia, começada acima de 1 ano, forma Bielschowski; 3) Idiotia amaurótica juvenil, de princípio entre os 6 e 14 anos, forma Spielmeyer-Vogt; 4) Idiotia amaurótica tardia, que aparece na idade média da vida ou mais tarde, forma Kufs. 3. Valendo-se de fundamentos objetivos encontrados, tanto na casuística estrangeira, quanto na nacional, mostra não ser compulsória a necessidade do elemento étnico judaico para o diagnóstico da enfermidade. 4. Ainda, a propósito da semiologia da Idiotia Amaurótica Familiar, insiste no fato, da mancha vermelho-cereja da mácula, ou sinal de Tay, não constituir manifestação ocular imprescindível para o diagnóstico: se a forma infantil de Tay-Sachs tem, nesse fenômeno, elemento semiológico obrigatório, as outras modalidades traduzem-se por atrofia do nervo óptico, retinite pigmentar e, às vezes, pelo menos durante algum tempo, fundo de olho normal, conforme consignam os achados de Sjögren e de outros pesquizadores autorizados. 5. Ocupando-se do aspecto patológico, recorda que a natureza essencial da enfermidade, isto é, o processo degenerativo das células ganglionares do sistema nervoso, se mantém, sempre, o mesmo, nos diversos tipos mórbidos por que se evidencia a Idiotia Amaurótica Familiar. 6. Rememora os poucos exemplares clínicos registados na literatura nacional e descreve, com minúcia, o caso que teve oportunidade de estudar na Clínica Neurológica do Hospital Getulio Vargas. 7. Em realizando considerações gerais, trata do aspecto genético da Idiotia Amaurótica Familiar, e mostra, que essa enfermidade configura condição mórbida, interessante por vários aspectos, já de sí capazes de contribuirem para a clarificação dos fatores heredológicos que contexturam numerosas enfermidades do sistema nervoso.

1. After detailed study based on a personal case and on the incidence reported by both brasilian and foreign litterature, the Author defines Familiary Amaurotic Idiocy, in pathological sense, as a lipoid degeneration of the nervous system ganglionary cells and clinically, as a progressive mental deterioration, amaurosis and disturbances of paretic type. 2. Clinical aspects of the process are revised and divided into four groups according to age: Infantile Amaurotic Idiocy (onset under 1 year of age) - Tay-Sachs' form; Late Infantile Amaurotic Idiocy (onset after 1 year) - Bielschowski's form; Juvenile Amaurotic Idiocy (between ages of 6 and 14 years) - Spielmeyer-Vogt's form; Late Amaurotic Idiocy (onset during middle age or after) - Kufs' form. 3. The Jewish ethnical element offers no greater influence in incidence in view of local and foreign statistics. 4. Tay's sign, i. e. cherry-red discoloration of macula does not constitute a necessary feature for diagnosis in cases other than infantile form of Tay-Sachs. In the other forms, optic nerve atrophy or pigmentary retinites may be present; fundi may be normal at least for a reasonable period of time. 5. Pathologically, the degenerative process of the nervous system ganglionary cells, which is the essential feature of the disease, is identical in all morbid types. The Author demonstrates, after general considerations, that the morbid conditions of the disease contribute to the explanation of hereditary factors common to numerous affections of the nervous system

Chefe da Clínica Neurológica do Hospital Getúlio Vargas (Rio de Janeiro) e titular da Academia Nacional de Medicina

SUMÁRIO E CONCLUSÕES

1. Realizando pormenorizado estudo do assunto, o A. define a Idiotia Amaurótica Familiar como condição mórbida caracterizada, do sentido patológico, por degeneração lipóide das células ganglionares do sistema nervoso e, clinicamente, por deterioração mental progressiva, amaurose e desordens do tipo paralítico.

2. Recapitula os aspectos semiológicos do processo, e mostra, de acordo com a idade em que ocorre o mal, poderem ser individualizados quatro tipos clínicos: 1) Idiotia amaurótica infantil, iniciada abaixo de 1 ano, forma Tay-Sachs; 2) Idiotia amaurótica infantil tardia, começada acima de 1 ano, forma Bielschowski; 3) Idiotia amaurótica juvenil, de princípio entre os 6 e 14 anos, forma Spielmeyer-Vogt; 4) Idiotia amaurótica tardia, que aparece na idade média da vida ou mais tarde, forma Kufs.

3. Valendo-se de fundamentos objetivos encontrados, tanto na casuística estrangeira, quanto na nacional, mostra não ser compulsória a necessidade do elemento étnico judaico para o diagnóstico da enfermidade.

4. Ainda, a propósito da semiologia da Idiotia Amaurótica Familiar, insiste no fato, da mancha vermelho-cereja da mácula, ou sinal de Tay, não constituir manifestação ocular imprescindível para o diagnóstico: se a forma infantil de Tay-Sachs tem, nesse fenômeno, elemento semiológico obrigatório, as outras modalidades traduzem-se por atrofia do nervo óptico, retinite pigmentar e, às vezes, pelo menos durante algum tempo, fundo de olho normal, conforme consignam os achados de Sjögren e de outros pesquizadores autorizados.

5. Ocupando-se do aspecto patológico, recorda que a natureza essencial da enfermidade, isto é, o processo degenerativo das células ganglionares do sistema nervoso, se mantém, sempre, o mesmo, nos diversos tipos mórbidos por que se evidencia a Idiotia Amaurótica Familiar.

6. Rememora os poucos exemplares clínicos registados na literatura nacional e descreve, com minúcia, o caso que teve oportunidade de estudar na Clínica Neurológica do Hospital Getulio Vargas.

7. Em realizando considerações gerais, trata do aspecto genético da Idiotia Amaurótica Familiar, e mostra, que essa enfermidade configura condição mórbida, interessante por vários aspectos, já de sí capazes de contribuirem para a clarificação dos fatores heredológicos que contexturam numerosas enfermidades do sistema nervoso.

SUMMARY

1. After detailed study based on a personal case and on the incidence reported by both brasilian and foreign litterature, the Author defines Familiary Amaurotic Idiocy, in pathological sense, as a lipoid degeneration of the nervous system ganglionary cells and clinically, as a progressive mental deterioration, amaurosis and disturbances of paretic type.

2. Clinical aspects of the process are revised and divided into four groups according to age: Infantile Amaurotic Idiocy (onset under 1 year of age) - Tay-Sachs' form; Late Infantile Amaurotic Idiocy (onset after 1 year) - Bielschowski's form; Juvenile Amaurotic Idiocy (between ages of 6 and 14 years) - Spielmeyer-Vogt's form; Late Amaurotic Idiocy (onset during middle age or after) - Kufs' form.

3. The Jewish ethnical element offers no greater influence in incidence in view of local and foreign statistics.

4. Tay's sign, i. e. cherry-red discoloration of macula does not constitute a necessary feature for diagnosis in cases other than infantile form of Tay-Sachs. In the other forms, optic nerve atrophy or pigmentary retinites may be present; fundi may be normal at least for a reasonable period of time.

5. Pathologically, the degenerative process of the nervous system ganglionary cells, which is the essential feature of the disease, is identical in all morbid types.

The Author demonstrates, after general considerations, that the morbid conditions of the disease contribute to the explanation of hereditary factors common to numerous affections of the nervous system.

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Comunicado à Academia Nacional de Medicina na sessão de 8 de Outubro de 1942.

R. Marquês de S. Vicente, 316 - Rio de Janeiro.

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  • Idiotia amaurótica familiar. Estudo de um caso pessoal e revisão da casuística brasileira

    Aluizio Marques

    • Datas de Publicação

    • Publicação nesta coleção
      02 Mar 2015
    • Data do Fascículo
      Dez 1943
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