Idiotia amaurótica familiar, forma juvenil: estudo clínico e laboratorial de três casos

Julião, O. Freitas; Canelas, Horacio M.; Longo, Norberto A.

doi:10.1590/S0004-282X1956000200003

Resumos

Foram observados três irmãos portadores de idiotia amaurótica juvenil. A sintomatologia compunha-se, basicamente, de uma tríade, representada por: a - distúrbios visuais (baixa progressiva da visão, culminando, após poucos meses, em amaurose), que constituíram, nos três irmãos, a manifestação inicial da moléstia, surgindo entre os 6 e 7 anos de idade; b - desordens psíquicas significativas, apresentando-se, no caso 1, concomitantemente às desordens visuais, traduzindo-se sobretudo por intensa agitação psicomotora, que se prolongou até o período final da moléstia (a paciente faleceu aos 17 anos de idade); o rebaixamento global das funções intelectuais era também pronunciado no caso 2 e menos intenso no caso 3; c - crises convulsivas, que se estabeleceram a partir dos 11 anos de idade em todos os casos. Ao exame sômato-neurológico, apenas se destaca hiporreflexia osteotendínea generalizada (casos 1 e 2); não se evidenciaram manifestações extrapiramidais, cerebelares ou piramidais. O exame dos fundos oculares demonstrou, ao lado de atrofia das papilas, retinose pigmentar, evidente nos casos 2 e 3. São particularmente salientados os seguintes estudos levados a efeito nos casos 2 e 3: o exame dos tipos sangüíneos, que concluiu pela existência de estreita consangüinidade nos pais dos pacientes (primos-irmãos); o estudo eletrencefalográfico; a determinação eletroforética das proteínas, lipo e glicoproteínas plasmáticas, que revelou acentuadas alterações nesses três componentes; a análise eletroforética das proteínas do liqüido cefalorraqueano, que evidenciou diminuição da relação albumina/globulina, especialmente ligada a aumento da fração γ, no caso 2 (mais evoluído); no caso 3 verificou-se apenas aumento isolado da γ globulina liquórica, com queda da fração β. Finalmente, foi feito o estudo hematológico dos linfócitos vacuolizados, que ocorreram em alta proporção no sangue periférico dos casos 2 e 3 e de uma prima-irmã dos mesmos, com moléstia semelhante, mostrando-se êsse distúrbio estreitamente relacionado com a gravidade do quadro clínico.

Three brothers with juvenile amaurotic idiocy were studied. Their symptomatology was dominated by three clinical manifestations: a - visual disturbances (progressive decrease of vision, ending, after few months, in total blindness) which were the first manifestation of the disease in all the cases and started at the age of 6 and 7 years; b - psychic disorders, which were evident in case 1, beginning at the same time of the visual impairment and persisting till the final stage of the disease (the patient died when she was 17 years old); the total impairment of the intellectual functions was also strongly marked in case 2 and less severe in case 3; c - convulsive seizures made their first appearance at the age of 11 years in all the cases. The somato-neurological examination disclosed only a generalized decrease of deep tendon reflexes (cases 1 and 2) and no extrapyramidal, cerebellar or pyramidal signs. The ophthalmoscopy showed, besides atrophy of the optic disks, pigmentar retinosis, which was evident in cases 2 and 3. The following studies carried out in cases 2 and 3 are particularly stressed: the examination of blood groups which showed marked consanguinity in the parents (first cousins); the electroencephalographic study; the electrophoretic determination of plasmatic proteins, lipo and glycoproteins, which evidenced significant changes in the three elements; the electrophoresis of the cerebrospinal fluid proteins, which showed decrease of the albumin/globulin ratio, specially dependent to increase of the γ fraction, in case 2 (the more severe); in case 3 it was only evidenced an isolated increase of the γ globulin, with fall of the β fraction. Finally, it was studied the vacuolization of the lymphocytes, found in high proportion in the peripheral blood of cases 2 and 3 and of their first cousin with similar disease; this feature seems to be correlated to the severeness of the disease.

Idiotia amaurótica familiar, forma juvenil. Estudo clínico e laboratorial de três casos

Juvenile amaurotic idiocy. Clinical and laboratorial study of three cases

O. Freitas Julião^I; Horacio M. Canelas^II; Norberto A. Longo^III

^ILivre-Docente e Assistente

^IIAssistente

^IIIPlantonista de Neurocirurgia

RESUMO

Foram observados três irmãos portadores de idiotia amaurótica juvenil. A sintomatologia compunha-se, basicamente, de uma tríade, representada por: a - distúrbios visuais (baixa progressiva da visão, culminando, após poucos meses, em amaurose), que constituíram, nos três irmãos, a manifestação inicial da moléstia, surgindo entre os 6 e 7 anos de idade; b - desordens psíquicas significativas, apresentando-se, no caso 1, concomitantemente às desordens visuais, traduzindo-se sobretudo por intensa agitação psicomotora, que se prolongou até o período final da moléstia (a paciente faleceu aos 17 anos de idade); o rebaixamento global das funções intelectuais era também pronunciado no caso 2 e menos intenso no caso 3; c - crises convulsivas, que se estabeleceram a partir dos 11 anos de idade em todos os casos. Ao exame sômato-neurológico, apenas se destaca hiporreflexia osteotendínea generalizada (casos 1 e 2); não se evidenciaram manifestações extrapiramidais, cerebelares ou piramidais. O exame dos fundos oculares demonstrou, ao lado de atrofia das papilas, retinose pigmentar, evidente nos casos 2 e 3. São particularmente salientados os seguintes estudos levados a efeito nos casos 2 e 3: o exame dos tipos sangüíneos, que concluiu pela existência de estreita consangüinidade nos pais dos pacientes (primos-irmãos); o estudo eletrencefalográfico; a determinação eletroforética das proteínas, lipo e glicoproteínas plasmáticas, que revelou acentuadas alterações nesses três componentes; a análise eletroforética das proteínas do liqüido cefalorraqueano, que evidenciou diminuição da relação albumina/globulina, especialmente ligada a aumento da fração γ, no caso 2 (mais evoluído); no caso 3 verificou-se apenas aumento isolado da γ globulina liquórica, com queda da fração β. Finalmente, foi feito o estudo hematológico dos linfócitos vacuolizados, que ocorreram em alta proporção no sangue periférico dos casos 2 e 3 e de uma prima-irmã dos mesmos, com moléstia semelhante, mostrando-se êsse distúrbio estreitamente relacionado com a gravidade do quadro clínico.

ABSTRACT

Three brothers with juvenile amaurotic idiocy were studied. Their symptomatology was dominated by three clinical manifestations: a - visual disturbances (progressive decrease of vision, ending, after few months, in total blindness) which were the first manifestation of the disease in all the cases and started at the age of 6 and 7 years; b - psychic disorders, which were evident in case 1, beginning at the same time of the visual impairment and persisting till the final stage of the disease (the patient died when she was 17 years old); the total impairment of the intellectual functions was also strongly marked in case 2 and less severe in case 3; c - convulsive seizures made their first appearance at the age of 11 years in all the cases. The somato-neurological examination disclosed only a generalized decrease of deep tendon reflexes (cases 1 and 2) and no extrapyramidal, cerebellar or pyramidal signs. The ophthalmoscopy showed, besides atrophy of the optic disks, pigmentar retinosis, which was evident in cases 2 and 3. The following studies carried out in cases 2 and 3 are particularly stressed: the examination of blood groups which showed marked consanguinity in the parents (first cousins); the electroencephalographic study; the electrophoretic determination of plasmatic proteins, lipo and glycoproteins, which evidenced significant changes in the three elements; the electrophoresis of the cerebrospinal fluid proteins, which showed decrease of the albumin/globulin ratio, specially dependent to increase of the γ fraction, in case 2 (the more severe); in case 3 it was only evidenced an isolated increase of the γ globulin, with fall of the β fraction. Finally, it was studied the vacuolization of the lymphocytes, found in high proportion in the peripheral blood of cases 2 and 3 and of their first cousin with similar disease; this feature seems to be correlated to the severeness of the disease.

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BIBLIOGRAFIA

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43. WALSH, F. B. - Clinical Neurophthalmology. Williams & Wilkins Co., Baltimore, 1947, págs. 796-806.

Nota dos autores - Expressamos nossa profunda gratidão à inestimável colaboração que nos emprestaram os Drs. Álvaro Cardoso (dosagem de fósforo lipóidico), Günter Höxter (eletroforese das proteínas, lipoproteínas e glicoproteínas plasmáticas), Adail F. Julião (exames eletrencefalográficos), Odon R. Maranhão (estudo dos tipos sangüíneos), Fernando T. Mendes (estudo hematológico) e A. Spina-França (eletroforese das proteínas plasmáticas e do liqüido cefalorraqueano).

Trabalho da Clínica Neurológica (Prof. Adherbal Tolosa) da Fac. Med. da Univ. de São Paulo. Apresentado no XIX Congresso Internacional de Oto-neuro-oftalmologia (São Paulo, julho 1954).

Clinica Neurológica. Hospital das Clínicas da Fat. Med. da Univ. de São Paulo - Caixa Postal 3461 - São Paulo, Brasil.

1.. AIDAR, O.; ASSIS, J. L. - Degeneração lipoidica do neuro-eixo. Considerações anátomo-clínicas a propósito de uma forma atípica de idiotia amaurótica familial. Arq. Neuro-Psiquiat., 9:276-281 (setembro) 1951.
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b) MAYOU, M. S. - Cerebral degeneration with symmetrical changes of the macula in three members of a family. Tr. Ophth. Soc. United Kingdom, 24:142-145, 1903-04;
c) BATTEN, F. E.; MAYOU, M. S. - Family cerebral degeneration with macular changes. Proc. Roy. Soc. Med., Sect. Ophth., 8:70-90, 1915.
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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
28 Mar 2014
Data do Fascículo
Jun 1956

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Brasil

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Idiotia amaurótica familiar, forma juvenil: estudo clínico e laboratorial de três casos

Juvenile amaurotic idiocy: clinical and laboratorial study of three cases

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