Resumos
É apresentado um caso de Porfiria aguda intermitente em uma jovem de 20 anos do sexo feminino. Os primeiros sintomas - cólicas abdominais periódicas - surgiram aos 15 anos de idade. As complicações neurológicas apareceram logo após um stress cirúrgico condicionado por uma laparotomia. Não havia casos de Porfiria com manifestações clínicas entre os familiares, porém o pai e quatro irmãos eram portadores de porfobilinogênio na urina. Ao exame clínico chamava a atenção o precário estado geral da enfêrma, estando normais os diversos órgãos e aparelhos. A paciente apresentava alterações do humor com depressão, chôro e irritabilidade, e fases de completa apatia. O exame neurológico mostrou tetraplegia flácida sensitivo-motora com desordens esfineterianas. Os exames subsidiários excluíram alterações funcionais hepáticas e renais, mostraram uma leucocitose sem causa infecciosa aparente e uma glicosúria muito discreta e transitória. Dois eletrencefalogramas feitos com intervalo de três meses e coincidindo com fases de piora e de remissão da doença, mostraram disrritmia paroxística difusa; é de notar que a paciente jamais tivera epilepsia ou eqüivalentes. O eletrodiagnóstico e a eletromiografia mostraram grave comprometimento do neurônio motor periférico em quase todos os territórios musculares dos membros. O exame dermatológico revelou lesões cutâneas sem qualquer relação com a Porfiria. O exame anátomo-patológico de peça muscular retirada por biopsia revelou atrofia de músculo esfriado. A eletroforese mostrou, em relação aos valores aceitos como normais, aumento percentual de globulinas com queda da relação albumina-globulina no soro sangüíneo e no liqüido cèfalorraquidiano; em ambos, o aumento das globulinas era devido à elevação dos percentuais das globulinas α2 e γ. Foi demonstrada a presença das co proporfirinas em grande quantidade na urina, e do porfobilinogênio também na urina (técnica de Watson e Schwartz).
A case report of intermittent acute porphyria in a 20 years old female patient. First symptoms appeared at 15 years of age, and were represented by periodical abdominal pains. Neurological disturbances appeared soon after a surgical stress due to abdominal operation (laparotomy). There are no cases of porphyria with clinical signs in the family, but the father and four brothers present porphobilinogen in the urine. At clinical examination the patient's precarious general condition was noticed, although all organs and systems were normal. The patient presented changes of mood with irritability, alternating with stages of complete apathy. The neurological examination shower flacid sesitivo-motor tetraplegia with sphincter disorders. Other examinations excluded functional disturbances of liver and kidneys, but revealed the existence of a leucocitosis without any apparent infectious cause and a discrete and transitory glycosuria. Two electroencephalograms were carried cut at an interval of three months : both showed a diffuse paroxystic dysrhythmia; it must be mentioned that the patient never suffered of epilepsy or any similar illness. Electrodiagnosis, including electromyography, showed signs of serious affection of the peripheral motor neuron in almost all muscular territories of the limbs. Dermatological examination revealed cutaneous lesions which had no relation to porphyria. The anatomo-pathological examination of a muscular biopsy showed atrophy of the striated muscle. Electrophoresis showed a relative increase of globuline and decrease of albumino-globuline relation in blood serum and cerebro-spinal fluid; in both the increased value of globulines was due to a percentual augmentation of α2 and γ globulines. Coproporphyrin and porphobilinogen was found in the urine (Watson and Schwartz's technique).
REGISTRO DE CASOS
Porfiria aguda intermitente. Valor do teste de Watson e Schwartz para o diagnóstico
Intermittent acute porphyria. Te value of the Watson and Schwartz's test
José Lamartine de Assis
Livre-docente
RESUMO
É apresentado um caso de Porfiria aguda intermitente em uma jovem de 20 anos do sexo feminino. Os primeiros sintomas - cólicas abdominais periódicas - surgiram aos 15 anos de idade. As complicações neurológicas apareceram logo após um stress cirúrgico condicionado por uma laparotomia. Não havia casos de Porfiria com manifestações clínicas entre os familiares, porém o pai e quatro irmãos eram portadores de porfobilinogênio na urina.
Ao exame clínico chamava a atenção o precário estado geral da enfêrma, estando normais os diversos órgãos e aparelhos. A paciente apresentava alterações do humor com depressão, chôro e irritabilidade, e fases de completa apatia. O exame neurológico mostrou tetraplegia flácida sensitivo-motora com desordens esfineterianas. Os exames subsidiários excluíram alterações funcionais hepáticas e renais, mostraram uma leucocitose sem causa infecciosa aparente e uma glicosúria muito discreta e transitória. Dois eletrencefalogramas feitos com intervalo de três meses e coincidindo com fases de piora e de remissão da doença, mostraram disrritmia paroxística difusa; é de notar que a paciente jamais tivera epilepsia ou eqüivalentes. O eletrodiagnóstico e a eletromiografia mostraram grave comprometimento do neurônio motor periférico em quase todos os territórios musculares dos membros. O exame dermatológico revelou lesões cutâneas sem qualquer relação com a Porfiria. O exame anátomo-patológico de peça muscular retirada por biopsia revelou atrofia de músculo esfriado. A eletroforese mostrou, em relação aos valores aceitos como normais, aumento percentual de globulinas com queda da relação albumina-globulina no soro sangüíneo e no liqüido cèfalorraquidiano; em ambos, o aumento das globulinas era devido à elevação dos percentuais das globulinas α2 e γ. Foi demonstrada a presença das co proporfirinas em grande quantidade na urina, e do porfobilinogênio também na urina (técnica de Watson e Schwartz).
SUMMARY
A case report of intermittent acute porphyria in a 20 years old female patient. First symptoms appeared at 15 years of age, and were represented by periodical abdominal pains. Neurological disturbances appeared soon after a surgical stress due to abdominal operation (laparotomy). There are no cases of porphyria with clinical signs in the family, but the father and four brothers present porphobilinogen in the urine.
At clinical examination the patient's precarious general condition was noticed, although all organs and systems were normal. The patient presented changes of mood with irritability, alternating with stages of complete apathy. The neurological examination shower flacid sesitivo-motor tetraplegia with sphincter disorders. Other examinations excluded functional disturbances of liver and kidneys, but revealed the existence of a leucocitosis without any apparent infectious cause and a discrete and transitory glycosuria. Two electroencephalograms were carried cut at an interval of three months : both showed a diffuse paroxystic dysrhythmia; it must be mentioned that the patient never suffered of epilepsy or any similar illness. Electrodiagnosis, including electromyography, showed signs of serious affection of the peripheral motor neuron in almost all muscular territories of the limbs. Dermatological examination revealed cutaneous lesions which had no relation to porphyria. The anatomo-pathological examination of a muscular biopsy showed atrophy of the striated muscle. Electrophoresis showed a relative increase of globuline and decrease of albumino-globuline relation in blood serum and cerebro-spinal fluid; in both the increased value of globulines was due to a percentual augmentation of α2 and γ globulines. Coproporphyrin and porphobilinogen was found in the urine (Watson and Schwartz's technique).
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BIBLIOGRAFIA
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Trabalho da Clínica Neurológica da Fac. Med. da Univ. de São Paulo (Pror. A. Tolosa), apresentado ao Departamento de Neuro-Psiquiatria da Associação Paulista de Medicina em 5 de abril de 1956.
Clínica Neurológica. Hospital das Clínicas da Fac. Med. Univ. de São Paulo - Caixa Postal 3461 - São Paulo, Brasil
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Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
20 Fev 2014 -
Data do Fascículo
Mar 1957
