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Sôbre um caso de gargulismo com estudo anátomo-patológico

A case of gargoylism with pathologic study

Resumos

É apresentado um caso de gargulismo, em paciente masculino, de 11 anos de idade, com alterações clínicas, radiológicas e anátomo-patológicas típicas. A substância anormal, provàvelmente mucopolissacáride, se acumulava em células de SRE, células hepáticas, células cartilaginosas e células nervosas. Histológicamente esta substância varia de aspecto, o que foi considerado como indício de ativo estado metabólico. As alterações encontradas foram correlacionadas com os achados clínicos e radiológicos.


A typical case of gargoylism with clinical, X-rays and pathological findings, occurring in an eleven year old boy is reported. An abnormal substance of mucopolysacharide character was present in RES, hepatic, cartilage and nervous cells. Histologically, this substance showed morphological variations which were interpreted as an indication of metabolic activity. The several morphological features of the case were correlated with clinical and X-rays data.


REGISTRO DE CASOS

Sôbre um caso de gargulismo com estudo anátomo-patológico

A case of gargoylism with pathologic study

Plínio Garcez de SenaI; Mário CaymmiII

IAssistente de Clínica Neurológica na Fac. Med. da Univ. da Bahia (Prof. Edístio Ponde)

IIEstagiário no Serviço de Anatomia Patológica da Fac. Med. da Univ. da Bahia

RESUMO

É apresentado um caso de gargulismo, em paciente masculino, de 11 anos de idade, com alterações clínicas, radiológicas e anátomo-patológicas típicas. A substância anormal, provàvelmente mucopolissacáride, se acumulava em células de SRE, células hepáticas, células cartilaginosas e células nervosas. Histológicamente esta substância varia de aspecto, o que foi considerado como indício de ativo estado metabólico.

As alterações encontradas foram correlacionadas com os achados clínicos e radiológicos.

ABSTRACT

A typical case of gargoylism with clinical, X-rays and pathological findings, occurring in an eleven year old boy is reported. An abnormal substance of mucopolysacharide character was present in RES, hepatic, cartilage and nervous cells. Histologically, this substance showed morphological variations which were interpreted as an indication of metabolic activity.

The several morphological features of the case were correlated with clinical and X-rays data.

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  • 1. BERARDINELLI, W. - Gargulismo (síndrome de Hurler, disostosis multiplex, lipocondrodistrofia). Arq. Bras. Endocr. Metab., 6:21-32, 1957.
  • 2. CARLISLE, J.; GOOD, R. A. - The inflammatory cycle; a method of study in Hurler's disease. J. Dis. Child., 99:193-197, 1960.
  • 3. DAWSON, I. M. P. - The histology and histochemistry of gargoylism. J. Pathol, a. Bacterio]., 67:587-604, 1954.
  • 4. JERVIS, G. A. - Gargoylism (lipochondrodystrophy); a study of ten cases with emphasis on the formes frustes of the disease. Arch. Neurol, a. Psychiat., 63:681-712, 1950.
  • 5. LEFÈVRE, A. B.; SILVA, O. R. S.; MARQUES, J. C; AGUIAR, L. B. - Síndrome de Hunter-Hurler. Arq. Neuro-Psiquiat., 12:41-52, 1954.
  • 6. MEYER, K.; GRUMBACH, M. M.; LINKER, A.; HOFFMAN, P. - Excretion of sulphated mucopolysacharides in gargoylism (Hurler's syndrome). Proc. Soc. Exp. Biol. Med., 97:275-279, 1958.
  • 7. MEYER, K.; HOFFMAN, P.; LINKER, A.; GRUMBACH, M. M.; SAMPSON, P. - Sulphated mucopolysacharides of urine and organs in gargoylism (Hurler's syndrome). Proc. Soc. Exp. Biol. Med., 102:587-590, 1959.
  • 8. NELSON, E. W. - Tratado de Pediatria. Salvat Editores S.A., Barcelona-Madrid, 1960.
  • 9. RODRIGUES, J.; AMORIM, E.; SCHERMANN, J. - Gargulismo (apresentação de um caso). Arq. Bras. Med., 45:87-102, 1955.
  • 10. RODRIGUES, J. - Síndrome de Pfaundler-Hurler: apresentação de dois casos (em irmãos) com prova de função tireoidéia pela captação do iôdo 131. Pediat. e Pueric. (Bahia), 3-4:51-60, 1960.
  • 11. SCHWARZ, H.; GAGNE, R. - A case of gargoylism. Cañad. M.A.J., 66:375-377, 1952.
  • 12. SMITH, E. B.; HEMPELMANN, C. T.; MOORE, S.; BARR, D. P. - Gargoylism, disostosis multiplex: two adult cases with one autopsy. Ann. Int. Med., 36:652-667, 1952.
  • 13. STRAUSS, R.; MERLISS, R.; REISER, R. - Gargoylism: review of the literature and report of sixth autopsied case with chemical studies. Am. J. Clin. Pathol., 17:671-694, 1947.
  • 14. STRAUSS, L.; PLATT, L. - Endocardial sclerosis in infancy associated with abnormal storage (gargoylism): report of a case in an infant aged five month and review of the literature. J. Mount Sinai Hosp., 24:258-271, 1957.
  • 15. UZMAN, L. L. - Chemical nature of the storage substance in gargoylism, Hurler-Pfaundler's disease. A.M.A. Arch. Pathol., 60:308-318, 1955.
  • 16. VANACE, P. W.; FRIEDMAN, S.; WAGNER, B. M. - Mitral stenosis in an atypical case of gargoylism: a case report with pathologic and histochemical studies of the cardiac tissues. Circulation, 21:80-89, 1960.

Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    04 Dez 2013
  • Data do Fascículo
    Mar 1962
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