Ataxia heredo-degenerativa associada a hipoacusia

Levy, José Antonio; Wittig, Ehrenfried O.

doi:10.1590/S0004-282X1964000200004

Resumos

São estudados três irmãos, respectivamente com 16, 8 e 6 anos de idade, todos do sexo masculino, com ataxia heredo-degenerativa associada, em dois dêles, a hipoacusia. Nos antecedentes há referência a moléstia semelhante em um avô e um tio-avô. É discutido o diagnóstico diferencial com a moléstia de Pièrre Marie, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a síndrome de Refsum e a neurite intersticial hipertrófica, sendo acentuada a semelhança dos casos estudados com a moléstia de Friedreich. São feitos comentários à associação da doença de Friedreich com distúrbios da audição.

The cases of three brothers, all males and aged 16, 8 and 6 years with heredo-degenerative ataxia associated, in two of them, with hypoacusia are reported. There are references of a similar disease in a grand-father and a great-uncle of the patients. The differential diagnosis with Pièrre Marie's disease, Charcot-Marie-Tooth's disease, Refsum's syndrome and hypertrophic interstitial neuritis is discussed, the similarity between the cases studied and Friedreich's disease being stressed. Comments are made on the association of Friedreich's disease with auditory disturbances.

REGISTRO DE CASOS

Ataxia heredo-degenerativa associada a hipoacusia

Heredo-degenerative ataxia associated with hypoacousia

José Antonio Levy^I; Ehrenfried O. Wittig^II

^IProfessor assistente; Clínica Neurológica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (Prof. Adherbal Tolosa)

^IIBolsista da CAPES; Clínica Neurológica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (Prof. Adherbal Tolosa)

RESUMO

São estudados três irmãos, respectivamente com 16, 8 e 6 anos de idade, todos do sexo masculino, com ataxia heredo-degenerativa associada, em dois dêles, a hipoacusia. Nos antecedentes há referência a moléstia semelhante em um avô e um tio-avô. É discutido o diagnóstico diferencial com a moléstia de Pièrre Marie, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a síndrome de Refsum e a neurite intersticial hipertrófica, sendo acentuada a semelhança dos casos estudados com a moléstia de Friedreich. São feitos comentários à associação da doença de Friedreich com distúrbios da audição.

ABSTRACT

The cases of three brothers, all males and aged 16, 8 and 6 years with heredo-degenerative ataxia associated, in two of them, with hypoacusia are reported. There are references of a similar disease in a grand-father and a great-uncle of the patients. The differential diagnosis with Pièrre Marie's disease, Charcot-Marie-Tooth's disease, Refsum's syndrome and hypertrophic interstitial neuritis is discussed, the similarity between the cases studied and Friedreich's disease being stressed. Comments are made on the association of Friedreich's disease with auditory disturbances.

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1. AUSTREGÉSILO, A. - Parentesco entre as atrofias musculares Charcot-Marie, Dejerine-Sottas e a doença de Friedreich. Clinica Neurológica, Vol. II. Livraria Francisco Alves, Rio de Janeiro, 1932.
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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
21 Ago 2013
Data do Fascículo
Jun 1964

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[1] 1. AUSTREGÉSILO, A. - Parentesco entre as atrofias musculares Charcot-Marie, Dejerine-Sottas e a doença de Friedreich. Clinica Neurológica, Vol. II. Livraria Francisco Alves, Rio de Janeiro, 1932.

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[21] 21.SHEPHARD, M. - Report of a family suffering from Friedreich disease, peroneal muscular atrophy and schizophrenia. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 18:297-304, 1955.

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