Estado atual do gargulismo

Lefèvre, Antonio B.; Mendes, Fernando T.; Valente, Maria I.

doi:10.1590/S0004-282X1964000400001

Resumos

Os autores expõem os recentes progressos no diagnóstico do gargulismo, chamando a atenção para os elementos fornecidos pela bioquímica e pela hematologia capazes de permitir confirmação do diagnóstico. A seguir apresentam quatro casos; um em que havia sido feito o diagnóstico de hipotireoidismo e gargulismo antes que os recentes métodos de diagnóstico fôssem empregados e que foram definidos depois como hipotireoidismo; um segundo caso em que não foi possível distinguir gargulismo de moléstia de Niemann-Pick (ainda não estava sendo empregado o teste de Dorfman-Steiness); dois casos típicos de gargulismo confirmados por exames de laboratório, completam a casuística. Os autores destacam o valor do estudo citoquímico do sangue e do teste de Dorfman-Steiness, sendo êste último de técnica simples e de resultados bastante seguros.

The authors relate the recent advances on the diagnosis of gargoylism emphasizing the value of biochemic and hematologic tests. Four cases are presented. The first one was considered as gargoylism plus hypothyroidism before employment of the recent methods of diagnosis; afterwards however it showed to be hypothyreoidism only. In the second case it was impossible to distinguish whether it was gargoylism or Nieman-Pick disease, as the Dorfman-Steiness test was not then available. The other two were actually gargoylism confirmed by laboratory tests. The authors enhance the importance of the citochemical blood analysis and the Dorfman-Steiness test.

Estado atual do gargulismo

Gargoylism: current diagnostic tests

Antonio B. Lefèvre^I; Fernando T. Mendes^II; Maria I. Valente^III

^IDocente-Livre de Neurologia; Clínica Neurológica e Secção de Hematologia do Laboratório Central do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIChefe da Secção de Hematologia; Clínica Neurológica e Secção de Hematologia do Laboratório Central do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIIMédico assistente de Clínica Neurológica; Clínica Neurológica e Secção de Hematologia do Laboratório Central do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

RESUMO

Os autores expõem os recentes progressos no diagnóstico do gargulismo, chamando a atenção para os elementos fornecidos pela bioquímica e pela hematologia capazes de permitir confirmação do diagnóstico. A seguir apresentam quatro casos; um em que havia sido feito o diagnóstico de hipotireoidismo e gargulismo antes que os recentes métodos de diagnóstico fôssem empregados e que foram definidos depois como hipotireoidismo; um segundo caso em que não foi possível distinguir gargulismo de moléstia de Niemann-Pick (ainda não estava sendo empregado o teste de Dorfman-Steiness); dois casos típicos de gargulismo confirmados por exames de laboratório, completam a casuística. Os autores destacam o valor do estudo citoquímico do sangue e do teste de Dorfman-Steiness, sendo êste último de técnica simples e de resultados bastante seguros.

ABSTRACT

The authors relate the recent advances on the diagnosis of gargoylism emphasizing the value of biochemic and hematologic tests. Four cases are presented. The first one was considered as gargoylism plus hypothyroidism before employment of the recent methods of diagnosis; afterwards however it showed to be hypothyreoidism only. In the second case it was impossible to distinguish whether it was gargoylism or Nieman-Pick disease, as the Dorfman-Steiness test was not then available. The other two were actually gargoylism confirmed by laboratory tests. The authors enhance the importance of the citochemical blood analysis and the Dorfman-Steiness test.

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1. ALDER, A. - Ueber konstituzionell bedingte Granulazionsveränderungen der Leukozyten. Dtsch. Arch. f. Klin. Med., 183:372, 1939.
2. ALDER, A. - Konstituzionell bedingte Granulationsveränderungen des Leucozyten und Knochenveränderungen. Schw. Med. Wsch., 80:1095, 1950.
3. BAGH, K. von & HORTLING, H. - Blodfynd vid juvenil amaurotisk idioti. Norf. Med., 38:3072, 1948.
4. BRUGSCH, H. - Die Reillysche Granulazionsanomalie der Leukozyten bei familiar disostotichen Zwergwuchs, Typ Pfaundler-Hurler (Gargoylismus). Z. ges. inn. Med., 4:1, 1949.
5. CAMPBELL, T. N. & FRIED, M. - Urinary mucopolysaccharide excretion in the sex-linked form of the Hurler syndrome. Proc. Soc. Exp. Biol., 108:529, 1961.
6. CUMMINGS, J. N. - Abnormalities of lipid chemistry in cerebral lipidoses and demyelinating conditions. In Modern Scientific Aspects of Neurology. Ed. por J. N. Cummings. Edward Arnold, Londres, 1960.
7. DIEZEL, P. B. - Lipidoses of the central nervous system. In Modern Scientific Aspects of Neurology. Edit, por J. N. Cummings. Edward Arnold, Londres, 1960.
8. EICHENBERGER, K. - Kann die Disostosis Morquio als selbststäntiges Krankleithild von Gargoylismus abgetrennt werden? Ann. Ped. (Basel), 182:107, 1954.
9. FRANCESCHETTI, A.; KLEIN, D. & BABEL, J. - Les manifestations oculaires des troubles primitifs du métabolisme des lipides. Étude clinique, génétique et anatomo-pathologique. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 13:69, 1955.
10. FURTADO, D. - Lipidoses nervosas. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 13:161, 1955.
11. GASSER, C. - Discussion de l'article d'Aider. Schw. Med. Wsch., 80:1097, 1950.
12. GRIFFITHS, S. B. & FINDLAY, M. - Gargoylism: clinical, radiological and haematological features in two siblings. Dis. of Child., 33:229, 1958.
13. JERVIS, G. A. - Familial mental deficiency akin to amaurotic idiocy and gargoylism. Arch. Neurol. & Psychiat., 47:943, 1942.
14. KOBAYASHI, N. - Acid mucopolysaccharide granules in the glomerular epithelium in gargoylism. Amer. J. Pathol., 35:591, 1959.
15. Mac KUSIK, V. A. - Heritable disorders of connective tissue: VII. The Hurler syndrome. J. chron. Dis., 3:360, 1956.
16. MARINONE, G. - Una rarità ematologica: mielose leucemica crônica in soggetto affetto da disgenesia costituzionale globale dei granuli dei leucociti (varietà Alder). Haematologica 36:783, 1952.
17. MITTWOCH, M. - Abnormal lymphocytes in gargoylism. Brit. J. Haemat., 5:365, 1959.
18. RAYNER, S. - Juvenile amaurotic idiocy in Sweden. Monografia Inst. Med. Genetics, Uppsala, 1962.
19. REILLY, W. A. - The granules in the leucocytes in gargoylism. Am. J. Dis. Child., 62:489, 1941.
20. REILLY, W. A. & LINDSAY, S. - Gargoylism (lipochondrodystrophy). Am. J. Dis. Child., 75:595, 1948.
21. SANDE, M.; KARCHER, D. & LOWENTHAL, A. - Examens électrophorétiques du sérum et du liquide céphalo-rachidien chez des patients atteints d'idiotie amaurotique du type juvenile. Acta Neurol, et Psychiat. Belgica 58:889, 1958.
22. STEINESS, I. - Acid mucopolysaccharide in urine in gargoylism. Pediatrics 27:112, 1961.
23. TELLER, W.; BURKE, E.; ROSEVEAR, J. & MCKENZIE, B. - Urinary excretion of acid mucopolysaccharide in normal children and patients with gargoylism. J. Lab. & Clin. Med., 59:95, 1962.
24. ULRICH, O. & WIEDEMANN, H. R. - Zur Frage der konstituzionellen Granulazionsanomalie der Leukozyten in ihrer Beziehung zu encondralen Dysostozen. Klin. Woch., 31:107, 1953.
25. WIEDEMANN, H. R. - Beitrage zur Pfaundler-Hurleschen Krankheit. Z. Kinderkeilk, 70:81, 1951.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
16 Ago 2013
Data do Fascículo
Dez 1964

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[1] 1. ALDER, A. - Ueber konstituzionell bedingte Granulazionsveränderungen der Leukozyten. Dtsch. Arch. f. Klin. Med., 183:372, 1939.

[2] 2. ALDER, A. - Konstituzionell bedingte Granulationsveränderungen des Leucozyten und Knochenveränderungen. Schw. Med. Wsch., 80:1095, 1950.

[3] 3. BAGH, K. von & HORTLING, H. - Blodfynd vid juvenil amaurotisk idioti. Norf. Med., 38:3072, 1948.

[4] 4. BRUGSCH, H. - Die Reillysche Granulazionsanomalie der Leukozyten bei familiar disostotichen Zwergwuchs, Typ Pfaundler-Hurler (Gargoylismus). Z. ges. inn. Med., 4:1, 1949.

[5] 5. CAMPBELL, T. N. & FRIED, M. - Urinary mucopolysaccharide excretion in the sex-linked form of the Hurler syndrome. Proc. Soc. Exp. Biol., 108:529, 1961.

[6] 6. CUMMINGS, J. N. - Abnormalities of lipid chemistry in cerebral lipidoses and demyelinating conditions. In Modern Scientific Aspects of Neurology. Ed. por J. N. Cummings. Edward Arnold, Londres, 1960.

[7] 7. DIEZEL, P. B. - Lipidoses of the central nervous system. In Modern Scientific Aspects of Neurology. Edit, por J. N. Cummings. Edward Arnold, Londres, 1960.

[8] 8. EICHENBERGER, K. - Kann die Disostosis Morquio als selbststäntiges Krankleithild von Gargoylismus abgetrennt werden? Ann. Ped. (Basel), 182:107, 1954.

[9] 9. FRANCESCHETTI, A.; KLEIN, D. & BABEL, J. - Les manifestations oculaires des troubles primitifs du métabolisme des lipides. Étude clinique, génétique et anatomo-pathologique. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 13:69, 1955.

[10] 10. FURTADO, D. - Lipidoses nervosas. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 13:161, 1955.

[11] 11. GASSER, C. - Discussion de l'article d'Aider. Schw. Med. Wsch., 80:1097, 1950.

[12] 12. GRIFFITHS, S. B. & FINDLAY, M. - Gargoylism: clinical, radiological and haematological features in two siblings. Dis. of Child., 33:229, 1958.

[13] 13. JERVIS, G. A. - Familial mental deficiency akin to amaurotic idiocy and gargoylism. Arch. Neurol. & Psychiat., 47:943, 1942.

[14] 14. KOBAYASHI, N. - Acid mucopolysaccharide granules in the glomerular epithelium in gargoylism. Amer. J. Pathol., 35:591, 1959.

[15] 15. Mac KUSIK, V. A. - Heritable disorders of connective tissue: VII. The Hurler syndrome. J. chron. Dis., 3:360, 1956.

[16] 16. MARINONE, G. - Una rarità ematologica: mielose leucemica crônica in soggetto affetto da disgenesia costituzionale globale dei granuli dei leucociti (varietà Alder). Haematologica 36:783, 1952.

[17] 17. MITTWOCH, M. - Abnormal lymphocytes in gargoylism. Brit. J. Haemat., 5:365, 1959.

[18] 18. RAYNER, S. - Juvenile amaurotic idiocy in Sweden. Monografia Inst. Med. Genetics, Uppsala, 1962.

[19] 19. REILLY, W. A. - The granules in the leucocytes in gargoylism. Am. J. Dis. Child., 62:489, 1941.

[20] 20. REILLY, W. A. & LINDSAY, S. - Gargoylism (lipochondrodystrophy). Am. J. Dis. Child., 75:595, 1948.

[21] 21. SANDE, M.; KARCHER, D. & LOWENTHAL, A. - Examens électrophorétiques du sérum et du liquide céphalo-rachidien chez des patients atteints d'idiotie amaurotique du type juvenile. Acta Neurol, et Psychiat. Belgica 58:889, 1958.

[22] 22. STEINESS, I. - Acid mucopolysaccharide in urine in gargoylism. Pediatrics 27:112, 1961.

[23] 23. TELLER, W.; BURKE, E.; ROSEVEAR, J. & MCKENZIE, B. - Urinary excretion of acid mucopolysaccharide in normal children and patients with gargoylism. J. Lab. & Clin. Med., 59:95, 1962.

[24] 24. ULRICH, O. & WIEDEMANN, H. R. - Zur Frage der konstituzionellen Granulazionsanomalie der Leukozyten in ihrer Beziehung zu encondralen Dysostozen. Klin. Woch., 31:107, 1953.

[25] 25. WIEDEMANN, H. R. - Beitrage zur Pfaundler-Hurleschen Krankheit. Z. Kinderkeilk, 70:81, 1951.