Craniostenose em gêmeos: estudo genético

Pereira, Walter Carlos; Barros, Nélio Garcia de; Almeida, Gilberto Machado de; Saldanha, Pedro Henrique

doi:10.1590/S0004-282X1968000300007

Resumos

É relatada a ocorrência de formas clínicas diversas de craniostenose em gêmeos de sexo diferente. A menina apresentava obliteração completa da sutura coronaria e dos dois terços anteriores da sutura sagital; no menino a sutura sagital era a única afetada. O estudo genético mostrou que a craniostenose independe de aberrações cromossômicas, indicando ser transmitida por gens recessivos raros de natureza autossômica.

The occurrence of two clinical forms of craniostenosis in twins of different sex born to consanguineous parents is reported. The girl showed total fusion of the coronary suture; in the boy sagittal suture was the only one involved. The genetic study showed that the craniostenosis was not associated with chromosomal anomalies and was related to rare auto-somic recessive gens.

REGISTRO DE CASOS

Craniostenose em gêmeos: estudo genético

Craniostenosis in twins: a genetic study

Walter Carlos Pereira^I; Nélio Garcia de Barros^III; Gilberto Machado de Almeida^I; Pedro Henrique Saldanha^III

^INeurocirurgião; Departamentos de Neurologia e de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IINeurorradiologista; Departamentos de Neurologia e de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIIProfessor de Genética; Departamentos de Neurologia e de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

RESUMO

É relatada a ocorrência de formas clínicas diversas de craniostenose em gêmeos de sexo diferente. A menina apresentava obliteração completa da sutura coronaria e dos dois terços anteriores da sutura sagital; no menino a sutura sagital era a única afetada. O estudo genético mostrou que a craniostenose independe de aberrações cromossômicas, indicando ser transmitida por gens recessivos raros de natureza autossômica.

SUMMARY

The occurrence of two clinical forms of craniostenosis in twins of different sex born to consanguineous parents is reported. The girl showed total fusion of the coronary suture; in the boy sagittal suture was the only one involved. The genetic study showed that the craniostenosis was not associated with chromosomal anomalies and was related to rare auto-somic recessive gens.

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Clínica Neurológica Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo Caixa Postal 3461 São Paulo, SP Brasil.

1. ALMEIDA, G. M. & BARROS, N. G. Craniostenose: tratamento cirúrgico. Consideraçőes a respeito de 25 casos. Arq. Neuropsiquiat. (Săo Paulo) 23: 231-252, 1965.
2. BELL, H. S.; CLARE, F. B. & WENTWORTH, A. F. Familial scaphocephaly. J. Neurosurg. 18:239-241, 1961
3. BOFFANO, M. Contributo casuístico alio studio delia craniosinostosi precoce. Ann. Radiol, diagn. (Bologna) 35:30-55, 1962.
4. DEGENHARDT, K. H. Malformaciones de la Cabeza y Columna Vertebral. In Becker, P. E.: Genética Humana, traduçăo espanhola. Toray, Barcelona, 1966, vol. II, pp. 507-614.
5. FAIRMAN, D. & HORRAX, G. Classification of craniostenosis. J. Neurosurg. 6:307-313, 1949.
6. FORD, F. R. Prenatal Diseases and Developmental Defects of the Nervous System. In Ford, F. R.: Diseases of the Nervous System in Infancy, Childh-hood and Adolescence. Charles Thomas, Springfield, 1960, pp. 158-302.
7. INGRAHAM, F. D.; ALEXANDER, J. F. & MATSON, D. D. Clinical studies in craniosynostosis. Analysis of fifty cases and description of method of surgical treatment. Surgery 24:518-541, 1948.
8. INGRAHAM, F. D. & MATSON, D. D. Craniostenosis. InIngraham, F. D. & Matson, D. D.: Neurosurgery of Infancy and Childhood. Charles Thomas, Springfield, 1954, pp. 83-104.
9. REILLY, B. J. Craniosynostosis in the rachitic spectrum. J. Pediat. 64:396-405, 1964.
10. SALDANHA, P. H. Genética e Epidemiología. InFarina, R.: Plástica de Nariz: Rinoplastias e Rinoneoplastias. Tipografia "O Calvário", Săo Paulo, 1966. pp. 51-104.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
13 Maio 2013
Data do Fascículo
Set 1968

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[1] 1. ALMEIDA, G. M. & BARROS, N. G. Craniostenose: tratamento cirúrgico. Consideraçőes a respeito de 25 casos. Arq. Neuropsiquiat. (Săo Paulo) 23: 231-252, 1965.

[2] 2. BELL, H. S.; CLARE, F. B. & WENTWORTH, A. F. Familial scaphocephaly. J. Neurosurg. 18:239-241, 1961

[3] 3. BOFFANO, M. Contributo casuístico alio studio delia craniosinostosi precoce. Ann. Radiol, diagn. (Bologna) 35:30-55, 1962.

[4] 4. DEGENHARDT, K. H. Malformaciones de la Cabeza y Columna Vertebral. In Becker, P. E.: Genética Humana, traduçăo espanhola. Toray, Barcelona, 1966, vol. II, pp. 507-614.

[5] 5. FAIRMAN, D. & HORRAX, G. Classification of craniostenosis. J. Neurosurg. 6:307-313, 1949.

[6] 6. FORD, F. R. Prenatal Diseases and Developmental Defects of the Nervous System. In Ford, F. R.: Diseases of the Nervous System in Infancy, Childh-hood and Adolescence. Charles Thomas, Springfield, 1960, pp. 158-302.

[7] 7. INGRAHAM, F. D.; ALEXANDER, J. F. & MATSON, D. D. Clinical studies in craniosynostosis. Analysis of fifty cases and description of method of surgical treatment. Surgery 24:518-541, 1948.

[8] 8. INGRAHAM, F. D. & MATSON, D. D. Craniostenosis. InIngraham, F. D. & Matson, D. D.: Neurosurgery of Infancy and Childhood. Charles Thomas, Springfield, 1954, pp. 83-104.

[9] 9. REILLY, B. J. Craniosynostosis in the rachitic spectrum. J. Pediat. 64:396-405, 1964.

[10] 10. SALDANHA, P. H. Genética e Epidemiología. InFarina, R.: Plástica de Nariz: Rinoplastias e Rinoneoplastias. Tipografia "O Calvário", Săo Paulo, 1966. pp. 51-104.